DIDMOAD-синдром

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Это старая версия этой страницы, сохранённая 92.112.172.187 (обсуждение) в 15:33, 8 января 2011 (Работа продолжается! «с.х»). Она может серьёзно отличаться от текущей версии.
Перейти к навигации Перейти к поиску
DIDMOAD-синдром
Фотография глазного дна правого глаза пациента — наличие атрофии диска зрительного нерва без признаков диабетической ретинопатии; Manaviat и соавт., 2009[1]
Фотография глазного дна правого глаза пациента — наличие атрофии диска зрительного нерва без признаков диабетической ретинопатии; Manaviat и соавт., 2009[1]
МКБ-10 E10.7
МКБ-10-КМ E13.8 и E34.8
МКБ-9 250.80, 249.90 и 250.90
МКБ-9-КМ 250.80[2], 249.90 и 250.90
OMIM 222300
DiseasesDB 3787
MeSH D014929
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitusнесахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafnessтугоухость , известнен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[3], которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75% пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-тилетнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.

Этиология и патогенез

Синдром является генетически обусловленным и его развитие является следствием инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1), впервые описанной в 1998 году[4]. На настоящий момент выявлено около 150 мутаций.

Клиническая картина

Заболевание обычно начинается в детском возрасте, когда манифестируют несахарный и сахарный диабет, затем присоединюются и прогрессируют глухота и атрофия зрительных нервов. Синдром может быть полным — развиваются все компоненты или неполным — может остуствовать либо глухота, либо атрофия зрительных нервов[3].

Диагностика

Лечение

Симптоматическое[3].

Основной составлюящей лечебной тактики пациентов с данным прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлемая острота зрения, а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и хронической почечной недостаточности.

Прогноз

Серьёзен и неблагоприятен. Средний возраст гибели пациентов с синдромом Вольфрама составляет 30 лет.

Профилактика

Молекулярная этиология синдрома в настоящее время доказана. Выявление инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1) может помочь в планировании семьи.

См. также

Примечания

  1. Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. 2: 9355. doi:10.1186/1757-1626-2-9355. PMC 2804005. PMID 20062605.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  3. 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога. / Ефимов А. С. — 1-е изд. — Киев: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 311. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  4. Strom T.M. et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein // Hum. Mol. Genet. — 1998. — 7. — 2021—2028.

Ссылки