Лейциноз

Лейциноз
МКБ-11	5C50.D0
МКБ-10	E71.0
МКБ-10-КМ	E71.0
МКБ-9	270.3
OMIM	248600
DiseasesDB	7820
MedlinePlus	000373
eMedicine	ped/1368
MeSH	D008375

Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Характеристика

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.

Этиология

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислот — лейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

Варианты заболевания

• классический
• промежуточный
• интермиттирующий
• тиаминзависимый
• E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

Диагностика

Характерный признак

Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.

Лабораторные методы

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

Патогенез

Патогенез - совокупность процессов, определяющих возникновение, течение и исход болезней. Термином «патогенез» обозначают также учение о механизмах развития болезней и патологических процессов. В этом учении различают общий и частный патогенез. Предметом общего патогенеза являются общие закономерности, свойственные в основных чертах любому болезненному процессу или отдельным категориям болезней (наследственным, инфекционным, эндокринным и др.). Частный патогенез исследует механизмы развития конкретных нозологических форм, Представления общего патогенеза формируются на основе изучения и обобщения данных о механизмах развития отдельных болезней, а также на основании теоретической разработки философских и методологических проблем общей патологии и медицины в целом. В то же время учение об общем патогенезе используется при изучении и интерпретации механизмов развития отдельных конкретных болезней и особенностей их течения.

Лечение и профилактика

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Ссылки

http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa