Болезнь Хантера

Болезнь Хантера
МКБ-11	5C56.31
МКБ-10	E76.1
МКБ-10-КМ	E76.1
МКБ-9	277.5
OMIM	309900
DiseasesDB	6050
MedlinePlus	001203
eMedicine	ped/1029
MeSH	D016532
Медиафайлы на Викискладе

Боле́знь Ха́нтера (синдром Хантера) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Диагностика

Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.

Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG. Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы.

Лечение

Генетическая природа заболевания обусловливает огромные сложности в терапии.

Паллиативное лечение

В настоящее время ввиду отсутствия реальных методов воздействия на причину заболевания используется симптоматическая терапия.

См. также

• Пренатальная диагностика

Внешние ссылки

На русском языке

Лизосомные болезни накопления

Синдром Хантера

На английском языке

• National MPS Society
• Hunter Syndrome About.com
• Hunter Syndrome Patient/Family Resources CCHS Resources.
• Hunterpatients.com Hunterpatients.com
• Hide and Seek Foundation For Lysosomal Disease Research
• Elaprase (idursulfase) website.