Синдром Альперса
| Синдром Альперса | |
|---|---|
| МКБ-10 | G31.8 |
| МКБ-10-КМ | G31.81 |
| МКБ-9 | 330.8 |
| OMIM | 203700 |
| DiseasesDB | 29298 |
| MeSH | D002549 |
Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия.[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.
Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма.[источник не указан 5358 дней]
Примечания
- ↑ Альперса синдром - Энциклопедический словарь медицинских терминов. Дата обращения: 3 ноября 2009. Архивировано 10 апреля 2012 года.
- ↑ Синдром Альперса на psylist.net. Дата обращения: 3 ноября 2009. Архивировано 10 апреля 2012 года.
