Синдром Картагенера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Это старая версия этой страницы, сохранённая GlebK (обсуждение | вклад) в 14:53, 9 октября 2012 (викификация, оформление, шаблон). Она может серьёзно отличаться от текущей версии.
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Картагенера
Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)
Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В)
МКБ-10 Q89.3*
МКБ-9 759.3*
OMIM 244400
DiseasesDB 7111
eMedicine med/1220 ped/1166
MeSH D002925
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как Первичная Цилиарная Дискинезия (ПЦД) (англ. Primary ciliary dyskinesia (PCD).)

Клинические симптомы

Мотильные цилии на клетках эмбрионального узелка.
Мотильные цилии на клетках эпителия трахеи.
Асимметрия внутренних органов.

Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание обусловленное нарушением функции реснитчатого эпителия. Встречается с частотой 1/16000 новорожденных и характеризуется такими клиническими признаками, как асимметрия внутренних органов, аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.

Молекулярно-генетические механизмы

Связано с отсутствием в жгутиках мотильного белка динеина.

Литература