C1GALT1

C1GALT1
Идентификаторы
Псевдонимы	C1GALT1, C1GALT, T-synthase, core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1
Внешние ID	OMIM: 610555 MGI: 2151071 HomoloGene: 10599 GeneCards: C1GALT1
Расположение гена (человек) Хр. 7-я хромосома человека Локус 7p22.1-p21.3 Начало 7,156,934 bp Конец 7,248,616 bp
Расположение гена (Мышь) Хр. 6-я хромосома мыши Локус 6|6 A1 Начало 7,844,842 bp Конец 7,875,687 bp
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в secondary oocyte Epithelium of choroid plexus C1 segment Наибольшая экспрессия в epithelium of stomach left colon transitional epithelium of urinary bladder pyloric antrum mucous cell of stomach Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция glycosyltransferase activity трансферазная активность glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase activity связывание с белками плазмы связывание с ионом металла Компонент клетки часть мембраны Golgi membrane мембрана Биологический процесс развитие многоклеточного организма protein glycosylation дифференцировка клеток O-glycan processing, core 1 Ангиогенез intestinal epithelial cell development нефрогенез O-glycan processing protein O-linked glycosylation Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 56913 94192 Ensembl ENSG00000106392 ENSMUSG00000042460 UniProt Q9NS00 Q9JJ06 RefSeq (мРНК) NM_020156 NM_052993 RefSeq (белок) NP_064541 NP_443719 Локус (UCSC) Chr 7: 7.16 – 7.25 Mb Chr 6: 7.84 – 7.88 Mb Поиск по PubMed Искать Искать
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, (англ. Glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1; КФ 2.4.1.122) — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.

Функция

C1GALT1 синтезирует углеводную структуру кор 1 (называемую также Т-антиген), O-гликановую цепь галактозо-бета-1-3-галактозо-N-ацетил-альфа-серин/треонин, за счёт переноса галактозы с UDP-галактозы на галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин. Образование галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеина (называемого также Тn-антиген) является первым этапом синтеза O-гликозилированных белков. Галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин синтезируется под действием многочисленных галактозо-N-ацетилтрансфераз. Кор 1 является предшественником многих O-гликанов муцинового типа клеточной мембраны и секретируемых гликопротеинов.

Фермент участвует во многих процессах в организме, включая ангиогенез, тромбопоэз и развитие почечного гомеостаза.

Взаимодействия

Для каталитической активности C1GALT1 требуется его взаимодействие с белком-шапероном C1GALT1C1.

Клиническое значение

Мутации гена C1GALT1 ассоциированы с заболеваниями почек.

Ссылки

• Bennett, EP.; Mandel, U.; Clausen, H.; Gerken, TA.; Fritz, TA.; Tabak, LA. Control of mucin-type O-glycosylation: a classification of the polypeptide GalNAc-transferase gene family. (англ.) // Glycobiology : journal. — 2012. — June (vol. 22, no. 6). — P. 736—756. — doi:10.1093/glycob/cwr182. — PMID 22183981.