Синдром Смита — Лемли — Опица

Синдром Смита — Лемли — Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушение синтеза холестерина, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы.

Симптомы

Симптомы при синдроме Смита — Лемли — Опица могут широко варьировать. При лёгкой форме заболевания могут наблюдаться незначительные физические и интеллектуальные нарушения. В тяжёлых случаях возможны тяжёлые физические пороки и глубокая умственная отсталость.

Наиболее часто встречаются следующие симптомы:

• Микроцефалия
• Умственная отсталость
• Аутизм
• Нарушения поведения и способности к обучению.
• Пороки сердца, лёгких, почек, пищеварительного тракта и половых органов.
• Гипохолестеролемия
• Бледность
• Пониженный мышечный тонус
• Задержка в развитии
• Нарушения питания
• Птоз (опущение) верхнего века
• Катаракта
• Болезнь Гиршпрунга
• Нарушение слуха
• Нарушения иммунной системы
• Сколиоз
• Остеопороз
• Синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев стопы
• Полидактилия

Генетические основы заболевания

Синдром Смита — Лемли — Опица имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота заболевания 1 на 20 000-40 000 новорождённых. Чаще встречается у представителей европеоидной расы и редко у негроидов и монголоидов. При этом носителями данного заболевания является 1 из 30 человек.

Генетической основой данного заболевания является мутация в гене DHCR7. Это ген, ответственный за продукцию фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы. Этот фермент необходим на последней стадии синтеза холестерина и катализирует реакцию превращения 7-дегидрохолестерина в холестерин с использованием NADPH. В отсутствие этого фермента не образуется холестерин и накапливаются его предшественники.

Диагностика

Диагноз ставится при увеличении в крови уровня 7-дегидрохолестерина или на основе секвенирования гена DHCR7 и обнаружения в нём мутации.

Лечение

Современные методы лечения предусматривают приём холестерина в синтетической форме либо при потреблении натуральных продуктов (таких, например, как яичный желток).