馬凡氏症候群

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Marfan syndrome
Micrograph demonstrating myxomatous degeneration of the aortic valve - a common manifestation of Marfan syndrome.
症状	dolichostenomelia[*]、扁平足、僧帽瓣脫垂[*]、脊椎側彎、漏斗胸、鸡胸、主動脈瘤、主动脉夹层、ectopia lentis[*]
类型	Marfanoid習性[*]、結締組織病、眼部疾病[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD28.01
ICD-10	Q87.4
ICD-9-CM	759.82
OMIM	154700
DiseasesDB	7845
MedlinePlus	000418
eMedicine	ped/1372 orthoped/414
MeSH	D008382
Orphanet	558

马凡氏症候群（Marfan syndrome）為一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。

流行病学状况

马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。