跳转到内容

馬凡氏症候群：修订间差异

本页使用了标题或全文手工转换
维基百科，自由的百科全书
以互动方式浏览历史
←上一版本下一版本→
删除的内容 添加的内容
可视化wikitext
台灣維基醫學專案成果，將英文條目首段譯為中文，既有首段的文字暫時設為隱藏
InternetArchiveBot（留言 | 贡献）
机器人
2,023,698次编辑
补救4个来源，并将0个来源标记为失效。) #IABot (v2.0.7
第28行： 第28行：


<!-- Cause, mechanism, and diagnosis -->
<!-- Cause, mechanism, and diagnosis -->
此症為[[顯性]]疾患<ref name=NIH2010What/>，肇因於{{le|第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1|Fibrillin 1}}發生變異，其為製造{{le|小纖維蛋白|Fibrillin}}的基因，導致結締組織不正常<ref name=NIH2010What/>。父母遺傳給兒女的機率約達七成五，剩下的兩成五則為變異<ref name=NIH2010What/>。診斷需基於{{le|根特診斷標準|Ghent criteria}}<ref name="NIH2010Diag">{{cite web|title=How Is Marfan Syndrome Diagnosed?|url=https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/mar/diagnosis|website=NHLBI, NIH|accessdate=16 May 2016|date=October 1, 2010|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160611015839/https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/mar/diagnosis|archivedate=11 June 2016}}</ref><ref name="NORD2017">{{cite web|date=2017|title=Marfan Syndrome|url=http://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/|accessdate=5 November 2016|website=National Organization for Rare Disorders}}</ref>。
此症為[[顯性]]疾患<ref name=NIH2010What/>，肇因於{{le|第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1|Fibrillin 1}}發生變異，其為製造{{le|小纖維蛋白|Fibrillin}}的基因，導致結締組織不正常<ref name=NIH2010What/>。父母遺傳給兒女的機率約達七成五，剩下的兩成五則為變異<ref name=NIH2010What/>。診斷需基於{{le|根特診斷標準|Ghent criteria}}<ref name="NIH2010Diag">{{cite web|title=How Is Marfan Syndrome Diagnosed?|url=https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/mar/diagnosis|website=NHLBI, NIH|accessdate=16 May 2016|date=October 1, 2010|url-status=live|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160611015839/https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/mar/diagnosis|archivedate=11 June 2016}}</ref><ref name="NORD2017">{{cite web|date=2017|title=Marfan Syndrome|url=http://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/|accessdate=5 November 2016|website=National Organization for Rare Disorders|archive-date=2019-11-12|archive-url=https://web.archive.org/web/20191112111640/https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/|dead-url=no}}</ref>。


<!-- Prevention and treatment -->
<!-- Prevention and treatment -->
第50行： 第50行：


==社會及文化==
==社會及文化==
研究顯示，[[古埃及]][[埃及第十八王朝|第十八王朝]][[法老]][[阿肯那顿]]很可能是馬凡氏症候群的患者<ref name="The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?">{{cite web |url=http://www.heptune.com/Marfans.html| title=The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?| }}</ref><ref name="Akhenaten's illness">{{cite web |url=http://ancientegyptonline.co.uk/akhenaten.html| title =Akhenaten's illness|}}</ref>。
研究顯示，[[古埃及]][[埃及第十八王朝|第十八王朝]][[法老]][[阿肯那顿]]很可能是馬凡氏症候群的患者<ref name="The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?">{{cite web|url=http://www.heptune.com/Marfans.html|title=The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?|3=|accessdate=2014-01-01|archive-date=2010-02-08|archive-url=https://web.archive.org/web/20100208110136/http://www.heptune.com/Marfans.html|dead-url=yes}}</ref><ref name="Akhenaten's illness">{{cite web|url=http://ancientegyptonline.co.uk/akhenaten.html|title=Akhenaten's illness|3=|accessdate=2014-01-01|archive-date=2014-01-26|archive-url=https://web.archive.org/web/20140126000536/http://ancientegyptonline.co.uk/akhenaten.html|dead-url=no}}</ref>。


另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是[[1984年洛杉磯奧運會]][[1984年夏季奧林匹克運動會排球比賽#獎牌統計|女排銀牌得主]]美國隊的成員[[弗罗拉·海曼]]（{{lang|en|Flora "Flo" Hyman}}），她在比賽時由於[[主動脈夾層]]剝離而突然死亡<ref name="flo">{{Cite web|url=http://www.volleyhall.org/hyman.html|archiveurl=https://web.archive.org/web/20080130003123/http://www.volleyhall.org/hyman.html|title=Flo Hyman|archivedate=2008-01-30|publisher=Volleyball Hall of Fame|accessdate=2009-01-06|language=en|deadurl=yes}}</ref>。
另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是[[1984年洛杉磯奧運會]][[1984年夏季奧林匹克運動會排球比賽#獎牌統計|女排銀牌得主]]美國隊的成員[[弗罗拉·海曼]]（{{lang|en|Flora "Flo" Hyman}}），她在比賽時由於[[主動脈夾層]]剝離而突然死亡<ref name="flo">{{Cite web|url=http://www.volleyhall.org/hyman.html|archiveurl=https://web.archive.org/web/20080130003123/http://www.volleyhall.org/hyman.html|title=Flo Hyman|archivedate=2008-01-30|publisher=Volleyball Hall of Fame|accessdate=2009-01-06|language=en|deadurl=yes}}</ref>。

2020年9月22日 (二) 10:32的版本

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。
馬凡氏症候群
Marfan syndrome
顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的的共同表現。
症状dolichostenomelia[*]、扁平足、僧帽瓣脫垂[*]、脊椎側彎、漏斗胸、鸡胸、主動脈瘤、主动脉夹层、ectopia lentis[*]
类型Marfanoid習性[*]、結締組織病、眼部疾病[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD28.01
ICD-10Q87.4
ICD-9-CM759.82
OMIM154700
DiseasesDB7845
MedlinePlus000418
eMedicineped/1372 orthoped/414
MeSHD008382
GeneReviews
Orphanet558
[编辑此条目的维基数据]

馬凡氏症候群（英語：Marfan syndrome，簡稱為 MFS），是一種遺傳性疾病（英语：genetic disorder）的結締組織疾病[1]，患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指[1]。他們往往也會有關節過動（英语：Hypermobility (joints)）和脊椎側彎[1]。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂（英语：mitral valve prolapse）和大動脈瘤的風險較高[1][2]，其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和腦硬膜（英语：Dura mater）[1]。

此症為顯性疾患[1]，肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1（英语：Fibrillin 1）發生變異，其為製造小纖維蛋白（英语：Fibrillin）的基因，導致結締組織不正常[1]。父母遺傳給兒女的機率約達七成五，剩下的兩成五則為變異[1]。診斷需基於根特診斷標準（英语：Ghent criteria）[3][4]。

馬凡氏症候群無法治癒[1]，但只要接受適當的治療，許多患者的壽命與一般平均壽命無異[1]。控管此症通常會使用β受體阻滯劑，像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物；如果患者無法耐受，則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑[4][5]。建議患者避免劇烈運動[4]，如果必要，患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜[5]。

馬凡氏症候群患者大約在 5000 到 10,000 人中就有一位[4][6]，患病機率在不同種族或世界不同地區中並無差異[6]。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡（英语：Antoine Marfan），他在 1896 年留下了此症的第一份記敘[7][8]。


流行病学状况

马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

社會及文化

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是馬凡氏症候群的患者[9][10]。

另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗罗拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡[11]。

遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有此病[12][13][14]，他的異常身高很大可能是由於 多發性內分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致[15]。

近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）[16]，因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。

NBA2014年選秀會，來自貝勒大學的奧斯汀(Isaiah Austin)，在選秀會幾天前，被診斷出罹患俗稱「蜘蛛人症」的馬凡氏症候群，而被醫生禁止參與籃球相關活動，NBA主席席爾佛(Adam Silver)，為了讓奧斯汀圓夢，特別在選秀會上宣布道：「2014年選秀會的下一個選秀順位，NBA聯盟將挑選…奧斯汀！」。奧斯汀經過積極治療，他已經得到醫生的許可，並尋求再次挑戰NBA的機會。

參見

參考資料

  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 What Is Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于6 May 2016）. 
  2. ^ What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）. 
  3. ^ How Is Marfan Syndrome Diagnosed?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 Marfan Syndrome. National Organization for Rare Disorders. 2017 [5 November 2016]. （原始内容存档于2019-11-12）.  引用错误：带有name属性“NORD2017”的<ref>标签用不同内容定义了多次
  5. ^ 5.0 5.1 How Is Marfan Syndrome Treated?. NHLBI, NIH. October 1, 2010 [16 May 2016]. （原始内容存档于11 June 2016）. 
  6. ^ 6.0 6.1 Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. 2008, 117 (21): 2802–13. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 可免费查阅. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals 
  7. ^ Marfan, Antoine. Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et Memoires de la Société Medicale des Hôspitaux de Paris. 1896, 13 (3rd series): 220–226 （法语）. 
  8. ^ Antoine Bernard-Jean Marfan. Whonamedit?. [16 May 2016]. （原始内容存档于8 March 2016）. 
  9. ^ The Mystery of Akhenaten: Genetics or Aesthetics?. [2014-01-01]. （原始内容存档于2010-02-08）. 
  10. ^ Akhenaten's illness. [2014-01-01]. （原始内容存档于2014-01-26）. 
  11. ^ Flo Hyman. Volleyball Hall of Fame. [2009-01-06]. （原始内容存档于2008-01-30） （英语）. 
  12. ^ Marion R. Mr. Lincoln and Dr. Marfan's syndrome. Was George Washington Really the Father of Our Country?. Reading, MA: Addison-Wesley. 1994. 
  13. ^ Ready T. Access to presidential DNA denied. Nature Medicine. 1999, 5: 859. PMID 11645164. 
  14. ^ Sotos JG. The Physical Lincoln Sourcebook. Mt. Vernon, VA: Mt. Vernon Book Systems. 2008: 29. ISBN 978-0-9818193-3-4. 
  15. ^ Sotos, John G. The Physical Lincoln. Mt. Vernon Book Systems. 2008. ISBN 978-0-9818193-2-7. 
  16. ^ 烏克蘭17歲正妹207公分　姊妹合體超過一層樓. ETtoday國際新聞. 2013-04-22 （中文（繁體））. 

參考文獻

外部連結

检索自“https://zh.wikipedia.org/zhwiki/w/index.php?title=馬凡氏症候群&oldid=61874306”