馬凡氏症候群

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征是四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。该病名来自法国儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan)，他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。

流行病学状况

马凡氏综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合征也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。