馬凡氏症候群

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Marfan syndrome
Micrograph demonstrating myxomatous degeneration of the aortic valve - a common manifestation of Marfan syndrome.
症狀	dolichostenomelia[*]、扁平足、僧帽瓣脫垂[*]、脊椎側彎、漏斗胸、雞胸、主動脈瘤、主動脈夾層、ectopia lentis[*]
類型	Marfanoid習性[*]、結締組織病、眼部疾病[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD28.01
ICD-10	Q87.4
ICD-9-CM	759.82
OMIM	154700
DiseasesDB	7845
MedlinePlus	000418
eMedicine	ped/1372 orthoped/414
MeSH	D008382
Orphanet	558

馬凡氏症候群(Marfan syndrome)為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。該病名來自法國小兒科醫生安東尼·馬凡（Antoine Marfan），他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現並描述了該病的症狀。

流行病學狀況

馬凡氏症候群發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏症候群患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏症候群也是一個顯性負突變（dominant negative mutation）和單倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其發病與可變表現度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。