科芬-西里斯症候群
| Coffin-Siris syndrome | |
|---|---|
| 类型 | 症候群、autosomal dominant non-syndromic intellectual disability[*] |
| 分类和外部资源 | |
| OMIM | 135900 |
| DiseasesDB | 32018 |
| Orphanet | 1465 |
Coffin-Siris症候群是一种罕见的先天性遗传病，患者可能出现智力低下、发育迟缓、很长的睫毛、宽大的嘴巴、厚唇、粗糙外观、小指或指甲发育不全，及小指远端指骨缺失等特征。
其发生率为少于1/1000000，通常女性多于男性，比率甚至达3倍。
遗传方面，其遗传方式为大多数个案皆为偶然且随机。