自閉症
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自閉症（英語：autism）為一種腦部因發育障礙所導致的疾病，其特徵是情緒表達困難、社交互動障礙、語言和非語言的溝通有問題，以及日常上常見的，表現出限制的行為與重複的動作，明顯的特定興趣。不能進行正常的語言表達和社交活動，常做一些刻板和重複性的動作和行為[a]。自閉症的病因仍然未知，很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制，再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論，研究人員發現7個經常出現在自閉症病人的基因組。[1]另有研究指出胚胎發育初期經由孕婦攝取的環境毒性亦可能是成因之一。
美國國家精神衛生學院保守估計美國自閉症的發病率為每千人中有5至6人。[2]總計男性患自閉症的比率，比女性高三至四倍，但女性發病時病徵會較男性嚴重。聯合國發布的數據表明，自閉症的發病率為1/150[3]。診斷是建基於一系列的精神病學原則，而有一些臨床測試可以協助斷症。
自閉症是生理上不明顯，故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病徵需要在3歲前出現。[4]
部分自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育，可改善他們的社交能力，而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水平來說，並不可能完整根治自閉症，僅是提升自閉兒的功能。
定義
自閉症的病徵可以十分不同，可以由完全不能自己照顧自己，到有些已經治療的，與其他人無異。有些人將智商低於80的自閉症患者為低機能自閉症，而高於80的為高機能自閉症。但這種分類法，是不被專業人士及文獻所接受，而且這種分類方法很有爭議。
近年自閉症已經視為泛自閉症障礙的一種。自閉症與亞斯伯格症候群有部分症狀很相似。根據精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉症的社會互動能力、社交語言及象徵性及想像性遊戲能力發展遲緩，需要在三歲前出現。而亞斯伯格症候群卻沒有這個規定。而亞斯伯格症候群患者的能力偏向高於自閉症患者，令公眾有亞斯伯格症候群患者為高機能自閉症的想法。也因此，有些患有自閉症的病人的親友，會喜歡說病者其實患有亞斯伯格症候群或泛自閉症障礙，而非自閉症。
自閉症和亞斯伯格症候群也屬五種廣泛性發展障礙之一。另外三種分別是蕾特氏症、兒童期崩解症以及待分類的廣泛性發展障礙。這些症候也有類似自閉症的病徵，但也有些完全和自閉症無關。
自閉症光譜（Autism Spectrum Disorder, ASD，精神疾病診斷準則手冊第五版；DSM-5）
- 在任何情境下，社交溝通及社會互動上的缺損，不考慮一般性的發展遲緩
- 在社交－情緒的互動（reciprocity）功能上有缺損—
嚴重程度從社交互動異常，無法維持雙向的對談，在溝通上較少回應，也較少興趣、情緒、情感的分享，到無法起始社交的互動。 - 在社會互動上，非語言溝通行為的缺損—
嚴重程度從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。 - 發展及維持人際關係的缺損—
嚴重程度從無法做出符合情境的適當行為，在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。
- 在社交－情緒的互動（reciprocity）功能上有缺損—
- 侷限、重複的行為、興趣及活動
固著或重複性的言語，動作及使用物品
過度堅持常規，儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變
非常侷限及固定的興趣，對於興趣極度的專注
對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常 - 症狀必須在童年早期出現（但症狀可能不會完全顯現，直到環境或情境中的社交要求超出小朋友的能力）
- 症狀造成日常生活功能的缺損。
與診斷手冊第四修正版做比較，最新的第五版做了以下修正：
- 新的名稱自閉症光譜（Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD），在新的名稱中將包括原來的自閉症（autism或autistic disorder）、亞斯伯格症（Asperger's disorder）、兒童時期崩解症（childhood disintegrative disorder）、未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，簡稱PDD-NOS）等疾病名稱。也就是過去大家常聽到，也最常被比較的自閉症、亞斯伯格，都將統稱為自閉症光譜（簡稱ASD）。
像光譜中的各種色彩，每種顏色都象徵著自閉症可能的症狀或伴隨可能出現的特質，像語言能力及智能狀況，而深淺顏色就代表症狀的嚴重程度，每一個自閉症，都是一道獨一無二的光譜，這樣的診斷描述及分級更貼切自閉症的狀況，也更能反應出自閉症的優缺點。 - 由三個臨床診斷的範圍變成為兩個臨床診斷：
- 社交溝通及社會互動上的缺損
- 固定的興趣及重複的行為
溝通及社交行為上的缺陷被認為是無法分開討論，所以合併成單一症狀來進行診斷及描述，再結合環境及情境的因素進行自閉症社交溝通缺陷診斷的考量。
自閉症在語言方面的缺陷，在過去被認為是亞斯伯格症及自閉症的差異處，但在新的第五版本，認為語言方面的缺陷不是自閉症特有的缺陷，也不是出現在所有自閉症身上，所以充其量頂多就是影響自閉症症狀的因素，而非診斷的標準之一。
- 多個社交及溝通的診斷分項合併，在診斷上更有效率。
- 自閉症是一個神經發展疾患，必須在嬰兒期或童年早期發病，但有可能因為家長或照顧者在社交溝通上的支持，而比較晚發現自閉症兒童的症狀。
在疾病診斷手冊第五版（DSM-V）對於自閉症診斷的修正，讓這些描述更貼近自閉症真實的狀況，也讓未來專業人員與家長或其他專業間的溝通能夠更順利，希冀每個有需要的人，都可以先應用到這份即將到來的文件。
自閉症的原因
自閉症的病因很多已經被提出，但理解引起自閉症和其他自閉症譜系障礙(ASD)的原因的理論並不完整。研究表明遺傳因素佔主導地位。但是自閉症的遺傳能力是複雜的，並且通常不清楚由哪些基因負責。在極少數情況下，自閉症與導致出生缺陷的藥物強烈相關。許多其他的原因也被提出，如兒童免疫接種，但大量的研究表明沒有科學證據支持接種疫苗和自閉症之間有任何聯繫。
自閉症的遺傳學是複雜的，兩者之間的關聯分析一直沒有定論。這可以牽涉一個以上的基因，不同的基因可能涉及不同的個人，而且所述基因可以彼此或與環境因子相互作用。幾個選定基因已經被定位，但尚未被確定。研究確定了幾個存在於自閉症患者的風險基因位點(risk loci)。
一項研究發現了71個泛自閉症障礙風險基因位點，這其中包括6個拷貝數變異(CNV)區域和65風險基因。這些區域中，研究人員發現200多個拷貝數變異(CNV)風險基因位點和800個風險基因。發現這些突變約占泛自閉症障礙病例約11％。結果也表明突變在智力障礙與泛自閉症障礙之間的關係。
自閉症風險因素還包括高齡產婦和年齡大的父親，父親年齡大風險也更大。這可能是年老的精子有更大的突變機會，另外是男人攜帶更多的自閉症遺傳特徵。
機制研究
自閉症的症狀是由腦部中各種相關神經系統的成熟時變化所造成的。如何發生自閉症還不是很清楚。其機制研究可分為兩個部份：
- 大腦結構的病理生理和自閉症的關聯。
- 神經心理學在大腦結構和行為之間的聯繫。
病理生理學
與許多其它大腦疾病，如帕金森氏症，自閉症在任何的分子學，細胞學或系統層面，並沒有一個明確的統一機制；目前還不清楚自閉症是否經由一些常見的分子途徑，或一大堆不同的機制障礙(如智力殘疾)突變引起的一些障礙。自閉症似乎由發展因素造成了影響許多或所有腦功能系統，並擾亂了腦部發育的時機。神經解剖研究和致殘協會強烈建議，自閉症的機制，包括在受孕後不久就改變大腦發育。出現這種異常，大腦明顯受環境因素影響，開始導致一連串致病事件，剛出生後自閉症兒童的大腦往往比平時長的更快，接著在童年時期增長變為正常或相對較慢。並不知道兒童的早期過度增長是否發生在所有自閉症兒童身上。這似乎是最突出的腦區影響發展高級認知專業化。病理早期增生的細胞和分子基礎的假設包括以下內容：
- 1.在關鍵腦區過量的神經元導致局部的過度連接。
- 2.在妊娠早期干擾到神經細胞遷移。
- 3.不平衡的興奮 - 抑制腦部神經網絡。
- 4.異常形成突觸和樹突棘，例如，通過調節突觸前蛋白質 突觸後蛋白質細胞 - 粘連系統，或管理不善合成突觸蛋白質。打亂了突觸發育也可能導致癲癇，這或可以解釋為什麼兩個條件相關聯。
免疫系統被認為在自閉症有重要作用。研究人員發現自閉症兒童，同時具有外週邊和中樞免疫系統的炎症，指出促炎細胞因子和顯著活化的小膠質細胞，增加級水平。異常的免疫功能的生物標記物也增加相關的行為障礙，這是自閉症的核心功能特徵，如社會交往和溝通障礙。免疫系統和神經系統之間的相互作用在胚胎早期就開始，而成功的神經發育依賴於均衡的免疫反應。一般認為激活懷孕母親的免疫系統，如環境毒物或感染，可引起自閉症，通過破壞的大腦發育。最近的研究支持，在懷孕期間感染與自閉症的風險增加有關。神經化學物質與自閉症的關係還不是很清楚;有幾個進行了研究，證明為血清素的作用，及其在傳輸上的遺傳差異。代謝型穀氨酸受體組I（mGluR）在脆性X綜合徵的發病機制的角色，這是自閉症最常見的識別遺傳原因，對未來研究自閉症這個途徑，產生了對他有興趣的影響。一些數據顯示神經元過度生長可能涉及增加幾個生長激素或調節生長因子受體的受損。此外一些先天代謝的錯誤與自閉症有關，但可能佔不到5％。
自閉症假設的鏡像神經元系統（The mirror neuron system (MNS) theory）理論，即在鏡像神經元系統發展的變形會干擾模仿，導致社會障礙和溝通困難(自閉症的核心特徵)。該鏡像神經元系統工作，當動物執行的操作或觀察其他動物進行同樣的動作。該鏡像神經元系統可能有助於一個人理解其他人，由啟用他們的行為模型，通過模擬體現他們的行動，意圖和情感。幾項研究已經測試了這一假設，通過展示自閉症病人，在鏡像神經元系統區域的結構異常，在阿斯伯格綜合徵患者，延遲激活模仿的核心路線，兒童自閉症症狀，在減低鏡像神經元系統活動和嚴重程度之間相關連性。然而，自閉症個人也有異常的腦活動，在鏡像神經元系統以外的許多電路和鏡像神經元系統理論並不能解釋自閉症兒童的正常表現，在涉及模仿任務的一個目標或對象。
根據大腦是否正在做社會和非社會的任務，低功能自閉症相關的模式和在腦中的異常活化作用不同。有證據表明在自閉症預設的腦網絡中減少功能連接，一個大規模的腦網絡參與社會和情感處理，具有完整的正面網絡連接，用在持續的關注和目標導向的思維方式。在自閉症患者的兩個腦網絡不能及時連接，這表明在兩個網絡之間切換的不平衡，這可能反映自我思想的干擾。
自閉症假說的連接理論，自閉症的特點是高層次的神經連接和同步的功能不夠，伴隨著過量的低級過程。對這一理論的證據在自閉症患者腦功能成像研究以及通過腦電波的研究，已經發現成人自閉症在皮質(cortex)，局部過度連接，以及額葉之間和的其餘部分薄弱的功能聯繫。其它證據表明連接不夠主要是在每個大腦皮質半球內(hemisphere of the cortex)，因此自閉症是皮質間聯系的障礙。
從基於事件相關電位的研究中，瞬時變化到大腦的電活動回應刺激，有相當多的證據表明在自閉症患者對於注意力，定向聽覺和視覺刺激，新奇的檢測，語言和面部處理，信息存儲的差異；幾項研究已經發現了偏愛非社會刺激。例如腦磁圖研究已經發現自閉症兒童，大腦在處理聽覺信號時，有反應延遲的情況。
在遺傳方面，基於基因重複和缺失，自閉症和精神分裂症之間的關係已被發現；研究表明，精神分裂症和自閉症明顯常見於結合1q21.1缺失綜合徵。研究自閉症/精神分裂症對於15號染色體（15q13.3），16號染色體（16p13.1）和17號染色體（17p12）的關係仍未有定論。
連接功能的研究發現無論低或超連接的自閉症患者大腦。低連接似乎佔據主導地位，尤其是對大腦兩半球間和皮質皮質間功能連接。
神經心理學
認知理論的兩大類已經提出了有關自閉症其中大腦和行為之間的關係。
第一類側重於社會認知(Social cognition)的缺陷。西蒙·巴倫─科恩的同理心─系統化理論(empathizing–systemizing theory)認為自閉症患者能夠系統化，也就是說，它們可以開發大腦內部運算規則，處理大腦內部的活動─但是同理心處理的效果較差(通過其他代理處理事件)。延伸，極端男性大腦的理論，推測自閉症是男性大腦的極端情況。其個人心理測量，系統化比同理心處理的更好。這些理論有些涉及到巴倫 - 科恩早期的心智理論(Theory of Mind, ToM)，它推測，自閉症行為源於一個不能精確理解自己和他人的心理狀態。心智理論由自閉症兒童對莎莉─安妮測試(Sally–Anne test)的非典型反應，錯誤推理別人的動機，和在病理生理學地圖描述自閉症的鏡像神經元系統理論而受到支持。然而大多數研究發現，沒有證據表明自閉症病人，理解別人的基本意圖或目標的能力受損；相反的數據表明，在理解更複雜的社會情緒或考慮別人的觀點，發現有障礙。
第二類側重於非社會或一般的處理：管控功能(Executive functions)，如工作記憶，規劃，抑製作用。肯沃斯假設，他聲稱管控功能障礙作為自閉症的致病因素是爭議的，然而管控功能障礙，在自閉症的社會和認知缺陷上起了作用。核心的管控功能流程測試，如眼球運動任務顯示出，從童年後期到青春期的改善，但表現從未達到典型的成人水平。該理論的實力在預測刻板行為和狹隘利益；兩個弱點是管控功能是難以衡量並且管控功能障礙都沒有在年輕的自閉症兒童中發現。
弱中央統合理論(Weak central coherence theory)自閉症中央統合技能紊亂，看大局的能力有限，常見樹不見林(See the wood for the trees)。但這理論的一個能力在於預測自閉症患者的特殊天賦，顯示像數理學科和工程學科非凡的能力，但有語言技能的麻煩，往往生活在一個孤立的社會世界。一個相關的理論 - 增強感知功能 - 更加注重局部定向的優越性和在自閉症患者的感知操作。這些理論很好地映射自閉症的連接理論(Underconnectivity theory)。對障礙和優勢這兩方面都能加以具體解釋的認知理論正是弱中央統合理論。
無論如何滿意自己的分類，社會認知理論沒有很好地解決自閉症的剛性，以及重複性行為，同時，非社會理論難以解釋的社會障礙和溝通困難。一個基於多種障礙相結合的理論，可能被證明是更加有用。
特徵
自閉症是嬰兒期或兒童期出現非常多變的神經發育障礙，通常遵循穩定而不能緩解的進程。患有自閉症的人可能在某些方面會嚴重受損，但在某些方面正常甚至優於別人。明顯的症狀在六個月以後逐漸開始，在兩歲時三年建立，而且往往持續到成年，雖然經常以較為溫和的形式表現。
被診斷為自閉症的人，其在技能及行為方面可以有很大的差異，而醫生間對於如何適當診斷仍未有結論。由於自閉症患者的感官系統有異常，而感官系統受影響的程度也因人而異，故此自閉症患者間對不同的刺激可以有很不同的反應。
無論如何，兒科專業人士會就兒童的心理、行為及發展進行評估，每發現自閉症的早期癥狀就會開始診治，以達最佳的治療效果。但有些人不相信自閉症的治療，因為他們不相信自閉症是一種障礙，或者他們以為自閉症治療只會為患者帶來傷害。
自閉症的辨別不是由單一症狀，而是通過對症狀特徵的三元組鑑別：
- 1.社會互動能力的損害。
- 2.溝通能力的損害。
- 3.興趣的受限和重複的行為。
其他方面如異常的進食也很普遍，但不是對診斷所必需。
社交發展
發展中的嬰孩有社交能力，年紀小懂得望人、按聲音方向轉身、抓著別人的手指，甚至微笑。可是，自閉症患者喜歡避開望人，而且在學習與人發展「施及受」的互動時有困難。
自閉症兒童也常常喜歡獨自一人。而在接受擁抱和觸摸時，會缺少反應或不想理會。長大一點後，他們很少會從他人獲得安慰，又或對父母發怒無大反應。
根據賽門·巴隆-柯亨的研究，自閉症病童缺乏「心智理論」的特質，即由他人的角度看事情，而這種行為是五歲以上的人類及部分高等靈長類生物所獨有的。正常的五歲小童可根據解讀他人的手勢、面部表情等等社交線索，估計他人的知識水平、感覺和意圖等等。而自閉症病童缺乏這種解讀能力，故此他們難以估計及明白他人的行為。
自閉症或亞斯伯格症候群病童會孤立自己。有些嚴重個案會出現假想朋友。故此，患者難以在正常生活上交朋友或維繫友情。而自閉症患者也喜歡不變的環境或工作，如環境有改變他們可能有負面反應。
總括而言，自閉症人士有以下社交發展障礙︰
- 欠缺運用身體語言或其他非語言的溝通技巧，如缺乏眼神接觸；
- 不能發展與同齡人士應有的同伴關係；
- 人際溝通能力較正常人士弱，與朋輩溝通時缺乏主動分享事情、興趣以及情感的動機和能力。在溝通上較少回應，無法起始社交的互動，難以維持雙向對談、甚至建立友誼；
- 缺乏參與社交或群體活動的動機，喜愛獨來獨往；
- 未能察覺、瞭解及回應別人的感受和需要，以及察覺別人的存在
重複行為和興趣受限
自閉症患者顯示多種形式的重複或限制行為，其中重複行為量表修訂版(RBS-R)分類如下。
- 刻板重複性動作、自我刺激的行為，如用手拍打，頭搖動，或身體擺動。
- 強迫行為，似乎遵循規律，例如安排物體呈現堆疊或線條狀。
- 雷同是對行為改變的抵制，例如堅持不能移動家具或拒絕行為被打斷。
- 儀式行為則涉及格局不變的日常活動，如不變的菜單，更衣儀式或工作/學校/居住環境，拒絕接受改變。這與雷同密切相關已經建議合併這兩項。
- 限制行為是包括興趣、專注或活動的局限和狹隘，如只專注一個電視節目、玩具、遊戲或物件的某些部份，對有興趣物件/東西注意力的程度較正常人異常。
- 自我傷害包括傷害自己或可能傷害他人的動作，如戳眼睛，掐皮膚，咬手或撞頭。
沒有任何單一重複或自殘行為似乎是專門針對自閉症，但只有自閉症似乎有升高這些行為的發生率或這些行為的嚴重程度。
感官系統
不少自閉症患者會有感官整合困難（感覺統合障礙），對特定的聲音、光線、氣味、味道、觸摸等的反應過敏或冷漠。最常見的例子是聽覺和觸覺比一般人敏感，他們會捂住耳朵避免聽到吵鬧的聲音或者不喜歡被碰觸。自閉者患者在處理同時出現的不同感官時（參考書目：奇蹟的孩子/看我的眼睛），例如同時處理視覺和聽覺資訊時，也會有困難。部分自閉症患者會有追求特定感官刺激的現象，例如喜歡發光的東西、旋轉物品、拍手或無法靜坐。此外，在年幼的孩子身上，也經常會出現動作發展遲緩或動作協調不佳。
溝通障礙
自閉症人士有以下溝通障礙︰
- 語言發展遲緩或完全缺乏理解和表達的能力；
- 理解和語言表達能力弱，只了解說話或文字的字面意思，不能了解背後含義︰
- 不能理解或誤解雙關語、笑話、成語、譬喻的意思，以及不能明白抽象概念和複雜指示
- 別人問問題時不能明白問題的意思和重點，以致答非所問
- 表達方式呈現刻板、重複、直接或鸚鵡式的說話：
- 無意義地重覆一些字詞或語句，甚至自言自語
- 與人溝通時使用較直接的字詞或語句，不能運用婉轉的字句，予人感覺沒有禮貌
- 語句運用組織能力弱或怪異，如混淆「你」、「我」、「他」 ；
- 語調控制怪異︰
- 音調平板或怪異
- 不會在重要字詞上加強語氣
- 說話聲音太大或太細，速度太快或太慢
- 與人對話出現單向溝通的方式，欠缺溝通技巧︰
- 對別人的話題不感興趣，只環繞自己有興趣的話題並不斷重複
- 說話時機不恰當、不恰當回應別人的說話︰
- 在特定環境說不恰當的說話
- 不懂得在適當時候開始、加入或接續談話、不懂得輪流說話，難以與別人持續一段對話
- 與人對話期間打斷別人說話
- 無法參與假想或社交模仿的遊戲
高度焦慮
自閉症常有高度的焦慮感，許多事情例如日常活動、環境或人物（同學、家人、同事等）轉變等情況都會讓他緊張，而只要一緊張，他就會傷害自己例如咬手，咬其他東西等。部份自閉症人士會出現負面情緒反應例如發脾氣，以及自言自語等怪異行為。
其他特徵
自閉症人士可能出現以下特徵︰
- 智能障礙及其他發展障礙
- 過度活躍症
- 注意力渙散，專注力弱/短暫
- 容易出現衝動行為、自我控制能力不足
- 情緒表現異常、表現過度/激烈的情緒反應、情緒起伏大例如突然無故大笑、大哭、發脾氣等
- 精於記錄具體的事物或資料性的東西例如歷史等
- 情感和情景記憶薄弱，例如成人自閉症人士不能回憶兒時所經歷的東西
- 偏食、睡眠不足
- 無法組織、類化、歸納、篩選學習或接觸得來的東西或、資訊或信息，以及舉一反三
- 香港大學李嘉誠醫學院陳友凱教授團隊的研究發現自閉症患者犯罪率比常人高，高智能自閉症患者更容易干犯商業及科技罪行。
管理方法
自閉症療法(Autism therapies)是試圖減輕患有自閉症及其他自閉症譜系障礙（ASD）相關聯的缺陷和異常行為的療法，並提高孤獨症患者，尤其是兒童，生活質量和功能獨立性。治療通常迎合孩子的需求。治療方法可分為兩大類：教育干預和醫療管理。培訓和支持，也堤供給那些有自閉症的家庭。
研究干預措施有方法上的問題，阻礙明確的結論功效。雖然很多心理干預有一定的積極跡象，這表明一些形式的治療最好是沒有治療，系統評價這些方法學研究質量通常一直不佳，其臨床結果大多是試探性的，而且很少有證據，治療方案相對有效。密集，持續的特殊教育計劃和行為療法在生命早期可以幫助自閉症兒童掌握自我照顧，社會和工作技能，並常可改善功能，減少症狀的嚴重程度和適應不良行為；聲稱三歲左右年齡來干預是至關重要，是不成立的。可用的方法包括應用行為分析治療（ABA），發展模式，結構化教學，語音和語言治療，社交技能治療和職業治療。教育干預對一些孩子有功效：密集的ABA處理已經證明在提高學齡前兒童的運作有效，並建立了良好的改善幼兒智力表現。神經心理學報告往往沒有通報給教育工作者，導致兩者之間的間隙，以致不知什麼是神經心理學報告建議，或提供了哪些教育內容。在有限的成人方案，研究顯示混合的效果。許多藥物被用於治療泛自閉症障礙有關的問題。超過一半的美國兒童診斷為泛自閉症障礙，處方精神藥物或抗驚厥藥，最常見的藥物類別是抗抑鬱劑，興奮劑，和抗精神病藥。除了抗精神病藥物，有關於有效性或藥物治療安全性的青少年或成人自閉症，缺乏可靠的研究。一個自閉症的人可非典型反應藥物，該藥物可能會產生不利影響，並沒有已知的藥物緩解社會和溝通障礙，這種孤獨症的核心症狀。許多替代治療和干預措施可供選擇，範圍從消除飲食（elimination diets），以及螯合療法（chelation therapy）。治療是昂貴的，間接成本更為如此。美國的一項研究，某人出生於2000年，估計平均生命週期成本，4百零5萬美元，其中約10％醫療保健，30％額外教育等照護，60％經濟生產力損失。隨地點和年齡，治療的法律權利是複雜的，並且需要倡導提供照料者。公眾支持的方案往往不足或不適合一個特定孩子，2008年美國的一項研究發現，年收入的14％平均損失，在家庭子女有泛自閉症障礙，以及相關的研究發現，自閉症問題將極大地影響家長的有關工作。童年後，治療的關鍵問題包括安老院舍，就業培訓和安置，性慾，社交能力，和遺產規劃。
歷史進程
過去自閉症在被很好地理解前，英國和美國的孩子們經常被置於機構中，醫生指導父母，告訴父母忘掉他們。記者克里斯多福·史蒂文斯，報導了英國醫生如何告訴一個住進機構中自閉症孩子的父親，通常是「自然將取其過程 (nature would take its course)」，其後孩子將會死於當時盛行的肺結核病。
教育干預
教育干預試圖幫助孩子不僅學習學科，並獲得傳統準備技能，還要提高溝通和自發性，增強社交能力，如聯合注意，獲得認知技能，如象徵性遊戲，減少破壞性行為，和廣義學到技能運用他們新的形勢。已經制定幾個示範方案，這在實踐中往往重復，並有許多功能，包括：
- 不要等待一個明確的診斷，就早期干預。
- 高強度的干預，每週至少25小時，每年12個月。
- 低的學生/教師比例。
- 家庭參與，包括父母的培訓。
- 與同齡人典型的神經互動。
- 社會故事，ABA和其他視覺為基礎的培訓。
- 結構，其中包括預測的常規和清晰的物理邊界，以減少分心；和正在進行的測定用系統的規劃的干預，從而導致所需調節。
應用行為分析
應用行為分析 (ABA)，研究行為分析的科學應用領域，它支撐著廣泛用於治療自閉症和許多其他的行為的診斷技術，包括那些病人康復和需要有自己的行為改變。應用行為分析的干預，重點放在教學，任務是一對一的使用刺激，反應和獎勵的行為主義原則，和可靠的測量和觀察到的行為的客觀評價。在一個在行為分析的專業實踐和其中以學校為基礎行為分析方案評估和干預有很大的差異。此外，行為分析，它使用刺激控制，數據採集，分析功能，替代行為策略，加固，曾被稱為行為矯正;後者只用於加固和懲罰改變行為。早期的研究已經注意到行為矯正作為一種有效的早期，基於課程，治療自閉症童。
早期強化行為干預
許多行為干預在很大程度上依賴於離散試教 (discrete trial teaching)的方法，它使用刺激反應獎勵技術傳授基本技能，如注意力，遵從性和模仿。然而在自然的環境中孩子們用離散試教傳授技能會有問題。這些學生還教導與自然的教學程序，以幫助泛化這些技能。在功能評估，教師制定的清晰描述有問題的行為，確定前因，後果和其他環境因素，這種影響以及維持行為，發展出假設，有關於什麼場合和保持行為，並收集觀測，以支持假設。一些更加全面的應用行為分析程序使用多個評估和干預方法，單獨和動態的。
關鍵的應答治療
關鍵的應答治療(Pivotal response therapy)是從應用行為分析的原則衍生的自然干預。代替獨立的動作，它的目標是一個孩子發展的關鍵領域，如動機，響應多個暗示，自我管理和社會啟動。它的目的是在廣泛領域的改進，所有沒有具體目標。孩子決定活動和對象，將在一個關鍵的應答治療交流使用。旨在嘗試在目標行為的獎勵與自然的強化：例如，如果一個孩子嘗試要求一個毛絨動物，孩子收到毛絨動物，而不是一塊糖或其他不相關的強化物。
厭惡療法
法官羅滕貝格教育中心使用厭惡療法(aversion therapy)，特別是偶然的衝擊（輸送電擊到皮膚幾秒鐘），以控制其病人，其中許多人是自閉症的行為。其做法是有爭議的，自上世紀90年代一直沒有流行或在別處使用。
介入溝通
介入溝通(Communication interventions)，口頭或非口頭上，無法進行溝通，是自閉症核心缺陷。自閉症兒童往往從事重複性的活動或行為，主要因為他們無法以任何其他方式表達自己的意圖。他們不知道如何將他們的想法傳達給照料者或其他人。幫助自閉症兒童學會溝通他們的需求和想法，是任何介入的絕對核心問題。溝通可以是口頭或非口頭上的。自閉症兒童需要大量的介入，以了解如何傳達他們的意圖。
社會交流，情緒調節，事務支持
該社會交流，情緒調節，事務支持模型(SCERTS)是與兒童自閉症譜系障礙的合作教育模式。它的目的是幫助家庭，教育工作者和治療師合作攜手共進，以支持孩子有最大的進展。 該縮寫，是指把重點放在：
- SC - 社會交流 - 功能性的溝通和表達情感的發展。
- ER - 情緒調節 - 發展良好的受控制的情緒有能力應付壓力。
- TS - 事務支持 -落實支持，以幫助家庭，教育工作者和治療師，回應孩子的需求，適應環境，並提供工具以加強學習。
電腦輔助治療為推理交往行為
許多補救策略並沒有考慮到有自閉症的人，從從實例學習社會規則遭受的困難。電腦輔助自閉症療法已經提出教導不能簡單地通過實例，而是教會與它一起的規則。一個合理的康復策略，基於使用計算機的精神模擬器，它能夠模擬真實世界的心理和情緒狀態，而且能一直受到短期和長期評估。該模擬器進行信念、願望、意圖模式推理的框架。從開始學習知識的基本概念。和意圖，並進入更複雜的交際行為，如解釋，同意，並假裝。
基於關係，發展模式
基於關係模型重視關係，這種幫助孩子達到和掌握
早期發展的里程碑。這些往往是錯過了或者沒有掌握自閉症兒童。這些早期的里程碑的例子是，在世界上參與和興趣，與照顧者親密關係，行動目的性。
關係發展干預
關係發展的干預是一個以家庭為基礎，治療兒童自閉症譜系障礙的方案。這個程序是基於信念，動態開發智力（靈活思考的能力，採取不同的視角，應對變化和處理信息的同時）關鍵是要提高自閉症兒童的生活質量。
Floortime/DIR
該Floortime/DIR（發展，根據個體差異，基於關係）的方法是格林斯潘和韋德開發自閉症發展的干預。這種方法是基於這樣的思想，在自閉症的核心缺陷，在感官系統個別差異，運動的規劃問題，溝通的困難和人際交往，和無法將那些願望連接到有意的行動和溝通。當通過感官的支持和DIR/ Floortime技術的組合解決，協調員是調皮地向阻礙重定向的孩子玩並與他們的治療師。Floortime的主要目標是提高孩子的認知，語言，社會能力。對DIR模型基於一種發育「樹」，中央概念在於自閉症兒童尚未掌握某些早期發育標誌，或樹的「分支」，這是如下的模型：
第一階段：在世界上管制與興趣：非常平靜心裡覺得足夠好，照顧看護者和周圍環境。有共同的關注。
在自閉症兒童，感官刺激有不尋常的反應，是比較常見和突出的，雖然目前還沒有充分的證據表明，感覺症狀在自閉症與其他發育障礙區別。幾個療法已被開發用於治療感官處理障礙。其中的一些處理（例如，感覺運動處理）有一個可疑的原理和沒有實驗證據。其他治療方法進行了研究，有小的積極成果，但由於方法問題很少能夠得出研究結論。這些治療包括棱鏡鏡片，體育鍛煉，聽覺統合訓練，和感官刺激或抑制技術。
洛瓦模型
洛瓦模型(Lovaas model)是由心理學教授開發奧萊伊瓦洛瓦在加州大學洛杉磯分校(UCLA)，是一種早期強化行為干預(EIBI)。運用科學的應用行為分析療法(ABA)，該療法是在自閉症與發育-延遲兒童的早期執行。
洛瓦模型的理論核心：是藉著一個獎勵和懲罰分明的系統來加強正當的行為和遏止不正常的行為。洛瓦職業生涯早期會用低劑量的電擊療法來阻止自閉兒極端的自我傷害行為，例如尖叫、頭撞衝擊硬物、自咬和自傷的情形。今天這些做法已經不用了。現在的洛瓦模型用食物、鼓掌歡呼、擁抱和搔癢等的正面獎勵來造就孩子的適當行為。
豐富環境
豐富環境涉及大腦是如何受其周圍環境提供的信息處理的刺激（包括互動的機會社交）所影響。腦 在更豐富，更刺激的環境中，增加了腦突觸的數量，和樹枝狀的軸，這使它們所在更為複雜。這種效應特別是在神經發育時發生，而且在成年時程度較小。隨著額外的突觸存在，也增加突觸活動以及因此增加了膠質能量支持細胞的體積和數目。毛細管血管形成也較大，以提供神經元和神經膠質細胞與額外的能量。神經纖維（神經元，神經膠質細胞，毛細血管，結合在一起）膨脹使得皮層厚。此外還可能存在（至少在囓齒動物）更多的神經元。
研究非人類的動物發現更刺激的環境能夠幫助的大腦相關功能障礙，包括阿茲海默症的一個多樣的治療和恢復，這病關聯到老化，而一個缺乏刺激的環境，可能損害認知能力的發展
對人類的研究表明，缺乏刺激（剝奪，如舊式孤兒院），會延誤和損害認知能力的發展。研究還發現，教育水平較高（這既是認知刺激本身，以及人們從事更有挑戰性的認知活動），導致更大的彈性（認知儲備），改善老化和癡呆的症狀。
音樂
音樂療法使用的音樂元素，讓人們表達自己的感情和交流。兩個小的研究報導，在兒童自閉症的言語以及手勢溝通技巧上的短期改善。對行為問題沒有顯著效果。
醫藥管理
藥物，補充劑，或飲食經常被用來改變生理機能以試圖緩解常見自閉症症狀，如癲癇，睡眠障礙，易怒，多動，可干擾自閉症患者的教育或社會適應，或者引起的自閉症患者傷害自己或他人(很少發生)。有大量的傳聞證據，支持醫學治療；很多家長誰嘗試一個或多個治療，稱取得了一些進展，並且幾個廣為宣傳的報導，有孩子能夠在治療後重返主流教育，在健康和福祉有顯著的改善。但是這方面的證據，被長大未經治療的自閉症孩子的改善，而被混淆。對改善報告通過驗證的困難，並且由報告缺乏治療的負面結果。只有極少數的藥物治療，通過控制實驗科學證據，很好地被支持。
處方藥物
許多藥物被用於治療自閉症患者有關的問題。超過一半的美國兒童診斷為泛自閉症障礙是處方精神藥物或抗驚厥藥，最常見的藥物類別是抗抑鬱劑，興奮劑，和抗精神病藥。只有抗精神病藥物已經清楚地表明功效。
研究都集中在非典型抗精神病藥物，特別是利培酮, 理思必妥(Risperidone)，有大量的證據不斷表明，改善自閉症相關的煩躁，自傷，侵略，發脾氣。美國食品藥品監督管理局(FDA)批准利培酮，做為兒童和青少年自閉症治療煩躁易怒的用藥。
與安慰劑相比，利培酮治療減少了自閉症兒童的某些問題行為，包括對攻擊別人，自傷，發脾氣，和快速的情緒改變。有證據顯示其效力是大於替代藥物治療。增加體重是一個重要的不利影響。一些作者建議對最具挑戰性的行為障礙，限制使用阿立哌唑(Aripiprazole)，以盡量減少藥物引起的不良影響，如可致命的抗精神病藥惡性綜合徵(Neuroleptic malignant syndrome, NMS)。青少年和年輕成人自閉症，利培酮的療效沒那麼有說服力。
在短期試驗（長達六個月）最為不良反應為輕度至中度，體重增加，嗜睡，以及需要監測高血糖；長期功效和安全性尚未完全確定。目前還不清楚利培酮是否改善自閉症的社交和溝通能力。美國食品和藥物管理局的決定是部分基於對自閉症兒童的研究，嚴重和持久的問題，發脾氣，侵略，自傷；利培酮不推薦用於自閉症兒童沒有持久的模式，輕度的侵略和爆炸性行為。
在美國其他藥物處方為非適應症，這意味著他們沒有被批准用於治療自閉症。奧氮平和阿立哌唑(olanzapine and aripiprazole)的大型安慰劑對照研究在2008年初進行。阿立哌唑可有效用於治療自閉症但也有副作用，如體重增加和鎮靜相關聯。有些選擇性五羥色胺再攝取抑製劑（SSRIs）和多巴胺受體阻滯劑(dopamine blockers)可以減少與自閉症相關的一些適應不良行為。雖然五羥色胺再攝取抑製劑類藥物減輕自閉症成人的重複行為，2009年多個中心隨機對照研究發現，沒有任何好處。並從五羥色胺再攝取抑製劑類藥物西酞普蘭(citalopram)對孩子一些不良影響，提高懷疑是否五羥色胺再攝取抑製劑類藥物，是有效的對自閉症兒童，治療重複行為。相關的醫療評論進一步的研究確定，五羥色胺再攝取抑製劑類藥物類抗抑鬱藥處方用於治療自閉症兒童缺乏任何證據，不被推薦。一項研究發現，精神興奮哌醋甲酯(methylphenidate)是有效對抗與自閉症相關的活動過度，雖然比典型的神經性兒童多動症的反應較少。研究治療對兒童和青少年患有自閉症侵略性和自我傷害行為的許多藥物，只有利培酮和哌醋甲酯(methylphenidate)展示已複製的成果。1998年的研究荷爾蒙促胰液素(secretin)報告症狀改善和產生了極大的興趣，但是一些對照研究，沒有發現任何好處。催產素(Oxytocin)可能在自閉症中發揮作用，可能是一種有效的治療重複性和聯盟行為；兩個成人的相關研究發現，催產素減少重複行為和改進情緒，但這些初步的結果不一定適用於兒童。一種實驗性藥物STX107在囓齒類動物中停止對代謝型穀氨酸受體5(metabotropic glutamate receptor 5)生產過剩，這假設可能對約5％自閉症病例有幫助，但這種假設還沒有在人類中進行了測試。
除了抗精神病藥物，有關治療青少年和成人自閉症，有效性或藥物治療安全性缺乏可靠的研究。已進行的隨機對照試驗的少數研究結果表明，利培酮，選擇性五羥色胺再攝取抑製劑類氟伏沙明(SSRI fluvoxamine)，典型抗精神病藥氟哌啶醇(haloperidol)可以有效地減少一些行為，氟哌啶醇可以比三環類抗抑鬱藥氯米帕明(tricyclic antidepressant clomipramine)更有效，而且鴉片拮抗劑鹽酸納曲酮(naltrexone hydrochloride)是無效的。在小型研究中，美金剛胺, 憶必佳(memantine)已被證明顯著改善自閉症兒童的語言功能和社會行為。研究是對正在進行的美金剛胺成人自閉症譜系障礙的影響。一個自閉症者可非典型的反應藥物，藥物可以有不良副作用。
膳食補充劑
許多家長給孩子的膳食補充劑，以試圖治療自閉症或減輕其症狀。給予補充的範圍廣；少數是由科學數據的支持，但大多數都有比較輕微的副作用。
飲食
在大約四分之三的自閉症兒童發生非典型飲食行為，在某種程度上，這是以前的診斷指標。選擇性是最常見的問題，雖然吃的儀式和拒食也發生；這似乎不會導致營養不良。雖然有些自閉症兒童也有胃腸（GI）症狀，也缺乏嚴格的數據來支持這一理論，比通常兒童自閉症兒童有更多的或不同的胃腸道症狀；研究報告結果相互矛盾，胃腸道問題與自閉症之間的關係還不清楚。在1990年代初，有人推測自閉症可引起或加重由阿片肽 像casomorphine，那些是谷蛋白和酪蛋白的代謝產物。基於這一假設，飲食杜絕含有麩質要麼酪蛋白，或兩者的食品，被廣泛推廣，褒獎，可以發現描述對自閉症相關症狀的好處，尤其是社會參與和口頭表達能力。有研究支持這些說法有顯著的缺陷，所以這些數據不足以指導治療建議。其它去除飲食也已提出，目標瞄準水楊酸鹽，食用染料，酵母，和單糖。在治療兒童自閉症沒有科學證據建立了這種飲食的功效。一個去除飲食可能會造成營養不足，危害整體健康，除非小心以保證適當的營養。例如，2008年的研究發現，在無酪蛋白飲食，自閉症男孩骨頭比平常顯著的更薄，可能是因為這飲食引起鈣和維生素D的不足。
2009年Rossignol和他的同事，收集來自美國六個醫療中心，研究62位，年齡約2-7歲的兒童，評估高壓治療對於自閉症的療效。在壓力艙中給於1.3個大氣壓和24％的氧氣，高壓處理時間為1小時，每天給予兩次(間隔至少4小時)治療，每週5天，連續4週，每個兒童總共40的次治療方法。這是第一個隨機，對照，雙盲試驗。相比於對照組，治療組在整體運作，接受語言，社會交往，眼神接觸，和感官/認知意識有顯著改善。[5]
2010年的雙盲研究比較，以高壓氧治療與用安慰劑治療兒童自閉症，直接觀察行為症狀和標準化心理評估，被用來評估治療。高壓氧治療組和安慰劑組，任何成果之間沒有顯著差異。第二個2011單科設計研究調查，同樣沒有相同的結果。對任何單個參與者沒有顯著的改善。儘管如此新聞報導和相關部落格表明，高壓氧治療用於自閉症兒童的許多案例。
幹細胞治療
間質幹細胞和臍血CD34+細胞已經被提出來治療自閉症，但這個建議沒有經過測試。它們可以代表將來的治療。因為免疫系統失調有牽連的自閉症，作為治療該病症，間質幹細胞表現出最大的希望。免疫系統先天和適應性的變化已經被觀察到。那些患有自閉症顯示CD3 +，CD4+和CD8 + T細胞以及NK細胞的失衡。此外，外周血單核細胞（PBMCs）過量產生的IL-1β。MSC介導的免疫抑制活性能夠恢復這種免疫失衡。
社會關注
2007年12月24日聯合國大會通過決定，從2008年起將每年的4月2日定為世界自閉症意識日，以提高人們對於自閉症及相關研究和診斷的關注。
對自閉症患者的歧視
香港：醫院管理局已經表明不會聘請任何患有自閉症的人士，並認為自閉症患者不能滿足醫院管理局之固有要求，醫院管理局無法承擔因為聘用自閉症患者而招致的可能損失。[6]香港部分保險公司如保柏（Bupa）、富衛（FWD）亦禁止自閉症人士投保旗下的保險，或不受保自閉症及相關症狀的治療。
相關作品
電影
- 《自閉症電影總整理》
- 《雨人》（1988年）
- 《一閃一閃亮晶晶》（2010年紀錄片）
- 《海洋天堂》（2010年中國電影）
- 《瑪麗和馬克思》（2009年澳大利亞）
- 《馬拉松小子》（2005年韓國）
- 《馬拉松 (SP)》（2007年日本）
- 《我的名字叫可汗》（2010年印度）
- 《星星的孩子》（2012年中國）
- 《遙遠星球的孩子》（2011年台灣紀錄片）
- 《滄海赤子心》（1979年美國）
- 《我和地球人相處的日子》（2012年台灣紀錄片）
- 《自閉歷程》又名：《星星的孩子》（天寶·葛蘭汀 Temple Grandin，1947年8月29日－，台）（2010年美國）
- 《築巢人》（2013年台灣紀錄片）
- 《我的影子在奔跑》（2013年中國電影）
電視
- 《煙鎖重樓》（1994年台灣臺視）
- 《與光同行》（2004年日本NTV）
- 《燦爛的遺產》（韓劇，配角是自閉兒，主軸在愛情劇）
- 《老大的幸福》（中國大陸）
- 《牽手》第71集起（台灣本土劇，以自閉兒為配角）
- 《守望的天空》（2012年中國大陸）
- 《仁心解碼II》（港劇，配角）
- 《ATARU》（2012年4月，日本TBS，學者症候群）
- 《Good Doctor》（韓劇，學者症候群）
- 《沒有名字的甜點店》（台劇，配角）
- 《我腳下的路》（日劇，劇中的自閉兒在動物園工作）
- 《大聲說出來》（日劇，易誤導自閉症有分先天型和後天型，其實自閉症完全是先天型;而主角所患的自閉症是高功能自閉症，也是自閉學者）
- 《說不出的愛》（韓劇，劇情大綱有提到〝自閉症〞）
- 《破天網》新傳媒電視劇
書籍
- 《分手信》（美國小說）
- 《[山不轉，我轉！：花媽反轉亞斯的厚帽子》（亞斯教母剖析家長最想知道的18個亞斯問題。）
- 《http://www.books.com.tw/products/0010643944 當H花媽遇到AS孩子》（第一本近距離觀察亞斯伯格孩子成長的全記錄。）
注釋
參考文獻
- ^ Scientists Link Autism To These Toxic Chemicals During Fetal Development.
- ^ NIH Autism Overview 2005 (PDF). [2006-02-05].
- ^ 第二個世界自閉症日：星星點燈，用一點光溫暖孩子的心禤影妍，佛山市中醫院，2009年4月1日
- ^ 一種激素能夠改善自閉症症狀，亞太日報，2013年12月19日
- ^ Hyperbaric treatment for children with autism: a multicenter, randomized, double-blind, controlled trial
- ^ 食物及衞生局 - 第六章人事管理
外部連結
臺灣
- 中華民國自閉症總會
- 中華民國自閉症基金會
- 肯納自閉症基金會
- 臺北市自閉兒社會福利基金會
- 臺北市自閉症家長協會
- 新北市自閉症服務協進會
- 桃園市自閉症協進會
- 新竹市自閉症協進會
- 臺灣應用行為分析協會
- 臺中市自閉症教育協進會
- 臺中市私立肯納自閉症基金會
- 高雄市自閉症協進會
香港