威廉氏症候群

Williams syndrome
症状	主动脉瓣上狭窄[*]
类型	chromosomal deletion syndrome[*]、主动脉瓣上狭窄[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]、malformation syndrome with short stature[*]、genetic hypertension[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 7[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、rare abdominal surgical disease[*]、遗传综合征智力障碍[*]、器质性精神病[*]、syndromic epicanthus[*]、motor stereotypies[*]、症候群、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、​小儿科
ICD-10	Q93.8
ICD-9-CM	758.9
OMIM	194050
DiseasesDB	[1]
MedlinePlus	001116
eMedicine	ped/2439
MeSH	D018980
Orphanet	904

威廉氏症候群（英语：Williams–Beuren syndrome, WBS）是一种罕见的神经发育异常，一种对身体各部位皆有影响的发展障碍。患者鼻根较低，拥有像小精灵的外观，外型常被形容为像 "elfin矮人"，且脸部特征随年龄增长而更加明显。大部分病人都有典型的轻度到中度智能障碍，伴随有空间视觉化能力的特定问题，如绘画。对话上的问题相对较少，但语言能力较好，行为举止异常兴奋且不怕生。患者常见个性外向，与陌生人的互动极快。

威廉氏症候群是一种遗传疾患，尤其是因为7号染色体的长臂从27对染色体中被删除而发生，此状况通常是卵子或精子在形成人时的发生的偶发事件；在少数病例中，威廉氏症候群是遗传自显性患病的父母；患者的特殊面部特征常被认为是缺失了特定的基因，通常确诊是基于症状引起怀疑，并透过基因检测以确认患病。

治疗方式包含特殊教育及各种形式的疗法，手术仅被用于治疗心脏疾病，当患者有高血钙时才需要改变饮食或施以药物治疗。威廉氏症候群的症状首见于出现新西兰心脏学家之口，平均在7500到20000位新生儿里会出现一位患者，患者的预期寿命较一般人为短，是因为心血管疾病的风险增加之故。

威廉氏症候群最早于1961年由新西兰心脏学家J.C.P. Williams发现，因为7号染色体长臂约26个基因有所缺失，发生率介于1/7500与1/20000之间。