阿拉吉歐症候群

阿拉吉歐症候群
阿拉吉歐症候群
症狀	cholestasis facies[*]
類型	肝病、疾病
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科、外科學、心臟科
ICD-10	Q44.7 (EUROCAT Q44.71)
ICD-9-CM	759.89
OMIM	118450
DiseasesDB	29085
eMedicine	ped/60
MeSH	D016738
Orphanet	52、52
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阿拉吉歐症候群是一種體染色體基因異常的疾病，其會導致膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。此病通常藉由肝臟內膽管的數目來判定。

其發生率為1/70000，但數字有可能被低估。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病。

參考資料

罕見遺傳疾病一點通（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

外部連結

Official Website for the Alagille Syndrome Alliance （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
Official Alagille Syndrome Alliance message board
GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Alagille syndrome （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
OMIM entries on Alagille syndrome （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
Alagille Syndrome, Liver Diseases and Treatments, Cincinnati Children's Hospital Medical Center （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
Information from the Alagille Syndrome Alliance
Children's Liver Disease Foundation （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

閱論編纖毛病理學（英語：Ciliopathy）
Structural	receptor: 多囊性腎病變 cargo: Asphyxiating thoracic dysplasia（英語：Asphyxiating thoracic dysplasia）基體: 巴德-畢德氏症候群紡錘體: Meckel syndrome（英語：Meckel syndrome）中心體: Joubert syndrome（英語：Joubert syndrome）
Signaling	Nephronophthisis（英語：Nephronophthisis）
Other/ungrouped	阿爾斯特倫症候群 Primary ciliary dyskinesia（英語：Primary ciliary dyskinesia） Senior–Løken syndrome（英語：Senior–Løken syndrome） Orofaciodigital syndrome 1（英語：Orofaciodigital syndrome 1） McKusick–Kaufman syndrome（英語：McKusick–Kaufman syndrome） Autosomal recessive polycystic kidney（英語：Autosomal recessive polycystic kidney）
相關: Template:Ciliary proteins

閱論編中華人民共和國第二批罕見病目錄
1-10	軟骨發育不全獲得性血友病（英語：Acquired haemophilia）肢端肥大症成人斯蒂爾病 Alagille症候群 α-１-抗胰蛋白酶缺乏症（英語：Alpha-1 antitrypsin deficiency） ANCA相關性血管炎（英語：Anti-neutrophil cytoplasmic antibody） Bardet-Biedl 症候群白塞病/貝赫切特症候群藍色橡皮疱樣痣（英語：Blue rubber bleb nevus syndrome）
11-20	CDKL5缺乏症（英語：CDKL5 deficiency disorder）無脈絡膜症（英語：Choroideremia）慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病（英語：Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy）腎透明細胞肉瘤（英語：Clear-cell sarcoma of the kidney）冷凝集素病（英語：Cold agglutinin disease）先天性膽道閉鎖（英語：Biliary atresia）先天性凝血因子VII缺乏症（英語：Factor VII deficiency）冷吡啉（冷炎素）相關周期性症候群/NLRP3相關自身炎症性疾病（英語：Cryopyrin-associated periodic syndrome）皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）（英語：Merkel-cell carcinoma）皮膚T細胞淋巴瘤（英語：Cutaneous T-cell lymphoma）
21-30	胱氨酸貯積症隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcoma protuberans）嗜酸性粒細胞性胃腸炎（英語：Eosinophilic gastroenteritis）上皮樣肉瘤（英語：Epithelioid sarcoma）面肩肱型肌營養不良症家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症（英語：Hemophagocytic lymphohistiocytosis）家族性腺瘤性息肉病（英語：Familial adenomatous polyposis）進行性骨化性纖維發育不良脆性X症候群神經節苷脂貯積症（英語：Gangliosidosis）
31-40	胃腸胰神經內分泌腫瘤胃腸間質瘤泛發性膿疱型銀屑病遺傳性甲狀旁腺功能減退症巨細胞動脈炎骨巨細胞瘤（英語：Giant-cell tumor of bone）血小板無力症膠質母細胞瘤高林症候群（英語：Nevoid basal-cell carcinoma syndrome）化膿性汗腺炎（英語：Hidradenitis suppurativa）
41-50	早老症炎性肌纖維母細胞瘤（英語：Inflammatory myofibroblastic tumour） Leber先天性黑矇（英語：Leber congenital amaurosis） Lennox-Gastaut 症候群（英語：Lennox–Gastaut syndrome）角膜緣幹細胞缺乏症（英語：Limbal stem cell）惡性高熱惡性胸膜間皮瘤黑色素瘤異染性腦白質營養不良單基因非症候群性肥胖
51-60	多發性內分泌腺瘤病（英語：Multiple endocrine neoplasia）發作性睡病神經母細胞瘤神經纖維瘤病神經元蠟樣脂褐質沉積症（英語：Neuronal ceroid lipofuscinosis）神經營養性角膜炎（英語：Neurotrophic keratitis）骨肉瘤天疱瘡（英語：Pemphigus）新生兒持續肺動脈高壓（英語：Persistent fetal circulation）嗜鉻細胞瘤
61-70	PIK3CA相關過度生長症候群（英語：PIK3CA-related overgrowth spectrum）真性紅血球增多症原發性膽汁性膽管炎原發性生長激素缺乏症（英語：Growth hormone deficiency）原發性胰島素樣生長因子-1缺乏症（英語：Laron syndrome）原發性免疫缺陷（英語：Primary immunodeficiency）原發性骨髓纖維化（英語：Primary myelofibrosis）原發性硬化性膽管炎進行性纖維化性間質性肺疾病復發性心包炎
71-80	早產兒視網膜病 Rett症候群短腸症候群全身型幼年特發性關節炎系統性肥大細胞增多症（英語：Mastocytosis）大動脈炎/多發性大動脈炎腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎（英語：Tenosynovial giant cell tumor）地中海貧血（重型）血栓性血小板減少性紫癜轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性
81-86	腫瘤壞死因子受體相關周期性症候群（英語：TNF receptor associated periodic syndrome）腫瘤相關骨軟化症（英語：Oncogenic osteomalacia） Von Hippel-Lindau症候群血管性血友病Ⅲ型華氏巨球蛋白血症/淋巴漿細胞淋巴瘤（英語：Waldenström macroglobulinemia） West症候群/嬰兒痙攣症候群
參見：第一批