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Elaine Mardis

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Elaine Mardis
Información personal
Nacimiento 28 de septiembre de 1962 Ver y modificar los datos en Wikidata (62 años)
North Platte (Estados Unidos) Ver y modificar los datos en Wikidata
Nacionalidad Estadounidense
Educación
Educada en
Información profesional
Ocupación Genetista, biólogo computacional e investigadora Ver y modificar los datos en Wikidata
Empleador
Sitio web cancer.osu.edu/research-and-education/find-a-researcher/search-researcher-directory/elaine-r-mardis Ver y modificar los datos en Wikidata
Distinciones
  •  (2018) Ver y modificar los datos en Wikidata
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Elaine R. Mardis (nacida el 28 de septiembre de 1962) es codirectora ejecutiva del Instituto de Medicina Genómica del Nationwide Children's Hospital, donde también ocupa la Cátedra de Medicina Genómica de la Fundación Nationwide.[1]​ También es profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio.[2]​ La investigación de Mardis se centra en la caracterización genómica del cáncer y sus implicaciones para la medicina oncológica.[3]​ Formó parte del equipo que comunicó la primera secuenciación de nueva generación de un genoma completo del cáncer,[4]​[5]​ y participó ampliamente en el Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) y en el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico (PCGP).[3]​[6]​[7]​[8]​

Biografía

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Mardis nació en North Platte, Nebraska. Se apasionó por la ciencia a una edad temprana, y atribuye a su padre, profesor de química durante más de 30 años, el haber alimentado esta pasión.[9]​[10]​

Se licenció en Zoología por la Universidad de Oklahoma en 1984.[1]​ Durante su último año de carrera, asistió a un curso de bioquímica impartido por el doctor Bruce Roe, que, según dice, le abrió los ojos al mundo de la biología molecular.[9]​ Permaneció en la Universidad de Oklahoma para realizar sus estudios de doctorado bajo la supervisión del Dr. Roe, que fue uno de los primeros científicos académicos en disponer de un secuenciador de ADN fluorescente en el laboratorio.[11]​ Así, durante su doctorado, Mardis aprendió el arte de la secuenciación del ADN, en una época en la que pocos lo hacían.

Después de obtener su doctorado en química y bioquímica en 1989, Mardis realizó un trabajo de posgrado en industria en Bio-Rad Laboratories en Hercules, California.[12]​

En 1993, Mardis se incorporó al cuerpo docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington.[1]​ Durante los 23 años siguientes, ocupó varios puestos académicos y de liderazgo en la Universidad, entre ellos el de codirectora del Instituto del Genoma McDonnell.[3]​ En ese puesto, contribuyó sustancialmente a la secuenciación y el análisis del genoma humano,[13]​ y fue fundamental para establecer la utilidad de las tecnologías de secuenciación masiva en paralelo para entender la biología del cáncer.[3]​ Su trabajo en genética y genómica del cáncer ha permitido conocer los factores genéticos de muchos tipos de cáncer, como la leucemia mieloide aguda,[7]​ el cáncer de mama,[14]​[15]​ el glioblastoma[16]​ y el adenocarcinoma de pulmón.[17]​[18]​ Al definir mejor el panorama de las alteraciones somáticas y de la línea germinal, esta investigación ayuda a impulsar nuevas estrategias para el tratamiento del cáncer y es fundamental para el concepto de medicina de precisión.

Desde que se incorporó al Nationwide Children's Hospital en 2016, la Dra. Mardis ha centrado su investigación en la incorporación de los ensayos de secuenciación de nueva generación y los conocimientos establecidos sobre la genómica del cáncer en la toma de decisiones clínicas y terapéuticas, así como en el diseño de nuevos enfoques para la inmunoterapia del cáncer.[3]​[19]​[20]​

En 2015, Mardis ayudó a lanzar una revista de medicina de precisión de acceso abierto, Molecular Case Studies, junto con Cold Spring Harbor Laboratory Press.[21]​ En la actualidad es editora jefe.[22]​

Mardis fue elegido presidente de la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer para 2019-2020.[23]​

Premios y honores

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  • 2010: Premio Scripps de Investigación Traslacional.[3]​
  • 2011: Premio a la alumna distinguida del Colegio de Artes y Ciencias de la Universidad de Oklahoma[24]​
  • 2016: Premio Morton K. Schwartz a las contribuciones significativas en el diagnóstico de la investigación del cáncer de la Asociación Americana de Química Clínica[25]​
  • 2017: Premio Luminary 2017 del Congreso Mundial de Medicina de Precisión[26]​
  • 2019: Elegida para la clase 2019 de Fellows de la Academia de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer (AACR)[27]​

Referencias

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  1. ↑ a b c «Nationwide Children's Hospital: Find a Doctor». Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  2. ↑ «The Lantern». Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  3. ↑ a b c d e f «PMWC Speaker Biography». Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  4. ↑ Ley, Timothy J.; Mardis, Elaine R.; Ding, Li; Fulton, Bob; McLellan, Michael D.; Chen, Ken; Dooling, David; Dunford-Shore, Brian H.; McGrath, Sean; Hickenbotham, Matthew; Cook, Lisa; Abbott, Rachel; Larson, David E.; Koboldt, Dan C.; Pohl, Craig; Smith, Scott; Hawkins, Amy; Abbott, Scott; Locke, Devin; Hillier, Ladeana W.; Miner, Tracie; Fulton, Lucinda; Magrini, Vincent; Wylie, Todd; Glasscock, Jarret; Conyers, Joshua; Sander, Nathan; Shi, Xiaoqi; Osborne, John R. et al. (2008). «DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome». Nature 456 (7218): 66-72. Bibcode:2008Natur.456...66L. PMC 2603574. PMID 18987736. doi:10.1038/nature07485. 
  5. ↑ Grady, Denise (6 de noviembre de 2008). «"Scientists Decode Set of Cancer Genes." New York Times, November 5, 2008.». The New York Times (The New York Times Company). Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  6. ↑ «The Cancer Genome Atlas Timeline & Milestones.». National Cancer Institute. 13 de junio de 2018. Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  7. ↑ a b Cancer Genome Atlas Research Network; Friedman, Allan; Bigner, Darrell; Van Meir, Erwin G.; Brat, Daniel J.; m. Mastrogianakis, Gena; Olson, Jeffrey J.; Mikkelsen, Tom; Lehman, Norman (2008). «Comprehensive genomic characterization defines human glioblastoma genes and core pathways». Nature 455 (7216): 1061-1068. Bibcode:2008Natur.455.1061M. PMC 2671642. PMID 18772890. doi:10.1038/nature07385. 
  8. ↑ Zhang, J.; Wu, G.; Miller, C. P.; Tatevossian, R. G.; Dalton, J. D.; Tang, B.; Orisme, W.; Punchihewa, C.; Parker, M. (2013). «Whole-genome sequencing identifies genetic alterations in pediatric low-grade gliomas». Nature Genetics 45 (6): 602-612. PMC 3727232. PMID 23583981. doi:10.1038/ng.2611. 
  9. ↑ a b Mardis, E.; Dhillon, P. (2014). «Revolutionizing cancer care with next-generation sequencing: an interview with Elaine Mardis». Disease Models & Mechanisms 7 (3): 313-317. PMC 3944491. PMID 24609032. doi:10.1242/dmm.015396. 
  10. ↑ Arbanas, Caroline (10 de septiembre de 2008). «Genome technology wizard». The Source, Washington University in Saint Louis. Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  11. ↑ Arbanas, Caroline (10 de septiembre de 2008). «Genome technology wizard». The Source, Washington University in Saint Louis. Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  12. ↑ «Nationwide Children's Hospital: Find a Doctor». Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  13. ↑ Purddy, Michael C. (21 de octubre de 2004). «Genome center is major contributor to 'finished' human genome sequence». Washington University in St. Louis. Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  14. ↑ Ellis, Matthew J.; Ding, Li; Shen, Dong; Luo, Jingqin; Suman, Vera J.; Wallis, John W.; Van Tine, Brian A.; Hoog, Jeremy; Goiffon, Reece J.; Goldstein, Theodore C.; Ng, Sam; Lin, Li; Crowder, Robert; Snider, Jacqueline; Ballman, Karla; Weber, Jason; Chen, Ken; Koboldt, Daniel C.; Kandoth, Cyriac; Schierding, William S.; McMichael, Joshua F.; Miller, Christopher A.; Lu, Charles; Harris, Christopher C.; McLellan, Michael D.; Wendl, Michael C.; Deschryver, Katherine; Allred, D. Craig; Esserman, Laura et al. (2012). «Whole-genome analysis informs breast cancer response to aromatase inhibition.». Nature 486 (7403): 353-60. Bibcode:2012Natur.486..353E. PMC 3383766. PMID 22722193. doi:10.1038/nature11143. 
  15. ↑ Griffith, Obi L.; Spies, Nicholas C.; Anurag, Meenakshi; Griffith, Malachi; Luo, Jingqin; Tu, Dongsheng; Yeo, Belinda; Kunisaki, Jason; Miller, Christopher A.; Krysiak, Kilannin; Hundal, Jasreet; Ainscough, Benjamin J.; Skidmore, Zachary L.; Campbell, Katie; Kumar, Runjun; Fronick, Catrina; Cook, Lisa; Snider, Jacqueline E.; Davies, Sherri; Kavuri, Shyam M.; Chang, Eric C.; Magrini, Vincent; Larson, David E.; Fulton, Robert S.; Liu, Shuzhen; Leung, Samuel; Voduc, David; Bose, Ron; Dowsett, Mitch et al. (2018). «The prognostic effects of somatic mutations in ER-positive breast cancer.». Nature Communications 9 (1): 3476. Bibcode:2018NatCo...9.3476G. PMC 6123466. PMID 30181556. doi:10.1038/s41467-018-05914-x. 
  16. ↑ McLendon, Roger; Friedman, Allan; Bigner, Darrell; Van Meir, Erwin G.; Brat, Daniel J.; m. Mastrogianakis, Gena; Olson, Jeffrey J.; Mikkelsen, Tom; Lehman, Norman; Aldape, Ken; Alfred Yung, W. K.; Bogler, Oliver; Vandenberg, Scott; Berger, Mitchel; Prados, Michael; Muzny, Donna; Morgan, Margaret; Scherer, Steve; Sabo, Aniko; Nazareth, Lynn; Lewis, Lora; Hall, Otis; Zhu, Yiming; Ren, Yanru; Alvi, Omar; Yao, Jiqiang; Hawes, Alicia; Jhangiani, Shalini; Fowler, Gerald et al. (2008). «Comprehensive genomic characterization defines human glioblastoma genes and core pathways.». Nature 455 (7216): 1061-8. Bibcode:2008Natur.455.1061M. PMC 2671642. PMID 18772890. doi:10.1038/nature07385. 
  17. ↑ Ding, Li; Getz, Gad; Wheeler, David A.; Mardis, Elaine R.; McLellan, Michael D.; Cibulskis, Kristian; Sougnez, Carrie; Greulich, Heidi; Muzny, Donna M.; Morgan, Margaret B.; Fulton, Lucinda; Fulton, Robert S.; Zhang, Qunyuan; Wendl, Michael C.; Lawrence, Michael S.; Larson, David E.; Chen, Ken; Dooling, David J.; Sabo, Aniko; Hawes, Alicia C.; Shen, Hua; Jhangiani, Shalini N.; Lewis, Lora R.; Hall, Otis; Zhu, Yiming; Mathew, Tittu; Ren, Yanru; Yao, Jiqiang; Scherer, Steven E. et al. (2008). «Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma.». Nature 455 (7216): 1069-75. Bibcode:2008Natur.455.1069D. PMC 2694412. PMID 18948947. doi:10.1038/nature07423. 
  18. ↑ Wagner, Alex H.; Devarakonda, Siddhartha; Skidmore, Zachary L.; Krysiak, Kilannin; Ramu, Avinash; Trani, Lee; Kunisaki, Jason; Masood, Ashiq; Waqar, Saiama N.; Spies, Nicholas C.; Morgensztern, Daniel; Waligorski, Jason; Ponce, Jennifer; Fulton, Robert S.; Maggi, Leonard B.; Weber, Jason D.; Watson, Mark A.; o'Conor, Christopher J.; Ritter, Jon H.; Olsen, Rachelle R.; Cheng, Haixia; Mukhopadhyay, Anandaroop; Can, Ismail; Cessna, Melissa H.; Oliver, Trudy G.; Mardis, Elaine R.; Wilson, Richard K.; Griffith, Malachi; Griffith, Obi L.; Govindan, Ramaswamy (2018). «Recurrent WNT pathway alterations are frequent in relapsed small cell lung cancer.». Nature Communications 9 (1): 3787. Bibcode:2018NatCo...9.3787W. PMC 6141466. PMID 30224629. doi:10.1038/s41467-018-06162-9. 
  19. ↑ Johanns, Tanner M.; Miller, Christopher A.; Liu, Connor J.; Perrin, Richard J.; Bender, Diane; Kobayashi, Dale K.; Campian, Jian L.; Chicoine, Michael R. et al. (2019). «Detection of neoantigen-specific T cells following a personalized vaccine in a patient with glioblastoma». Oncoimmunology 8 (4): e1561106. PMC 6422384. PMID 30906654. doi:10.1080/2162402x.2018.1561106. 
  20. ↑ «Elaine R Mardis, PhD». Ohio State University. Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  21. ↑ «Cold Spring Harbor Laboratory Press Launches New Journal of Precision Medicine». 
  22. ↑ «About Cold Spring Harbor Molecular Case Studies». Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  23. ↑ «Elaine R. Mardis, PhD, Named American Association for Cancer Research President-Elect 2018-2019». www.nationwidechildrens.org (en inglés). Consultado el 12 de abril de 2021. 
  24. ↑ «Distinguished Alumni». Oklahoma University. Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  25. ↑ «The Morton K. Schwartz Award for Significant Contributions in Cancer Research Diagnostics». AACC. Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  26. ↑ «PMWC Speaker biography: Awards». Consultado el 1 de mayo de 2019. 
  27. ↑ «American Association for Cancer Research Announces 2019 Class of Fellows of the AACR Academy». AACR. 25 de marzo de 2019. Consultado el 1 de mayo de 2019. 

Enlaces externos

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