La pubertad familiar precoz limitada al varón
| Familial male-limited precocious puberty | ||
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 La pubertad precoz limitada al varón tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, sólo los hombres se ven afectados; las mujeres con el gen mutante no se ven afectadas. | ||
| Sinónimos | ||
| Familial sexual precocity | ||
La pubertad precoz familiar limitada al varón (PPFV), también conocida como precocidad sexual familiar o testotoxicosis independiente de gonadotropinas,[1] es una forma de pubertad precoz independiente de gonadotropinas que afecta solo a los varones y cursa con un desarrollo temprano de las características sexuales secundarias seguido de un crecimiento acelerado pero una talla reducida en la edad adulta.[2] Los signos de la pubertad pueden desarrollarse tan pronto como con año de vida, si bien, la edad de comienzo habitual se encuentra entre los 2 y los 5 años
Robert King Stone, médico personal del presidente estadounidense Abraham Lincoln, describió el primer caso de PPFV en 1852.[3]
Es una condición autosómica dominante[1] debida a un cambio patogénico (mutación) en el gen del receptor de la hormona luteinizante (LH) o LHCGR (2p16.3). Como la PPFV es una forma de pubertad precoz independiente de las gonadotropinas, los agonistas de la hormona liberadora de gonadotropinas (agonistas de) GnRH) son ineficaces. El tratamiento consiste en fármacos que suprimen o bloquean los efectos de la esteroidogénesis gonadal, como acetato de ciproterona, ketoconazol, espironolactona y testolactona .[4] Alternativamente, se puede usar la combinación del antagonista del receptor de andrógenos bicalutamida y el inhibidor de la aromatasa anastrozol .[5]
Véase también
[editar]- Insensibilidad a la hormona foliculoestimulante
- Insensibilidad a la hormona liberadora de gonadotropina
- Hipergonadismo, hiperandrogenismo y pubertad precoz
- Errores congénitos del metabolismo de los esteroides
- Hipoplasia de células de Leydig (o insensibilidad a la LH)
Referencias
[editar]- ↑ a b OMIM 176410
- ↑ «Disorders of pubertal development». Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 17 (1): 41-56. 2003. PMID 12758225. doi:10.1053/ybeog.2003.0360.
- ↑ Tao, Ya-Xiong (November 2008). «Constitutive activation of G protein-coupled receptors and diseases: Insights into mechanisms of activation and therapeutics». Pharmacology & Therapeutics (en inglés) (Elsevier) 120 (2): 129-148. PMC 2668812. PMID 18768149. doi:10.1016/j.pharmthera.2008.07.005.
- ↑ «Testotoxicosis: current viewpoint». Pediatr Endocrinol Rev 3 (2): 77-86. 2005. PMID 16361981.
- ↑ «Treatment of familial male-limited precocious puberty with bicalutamide and anastrozole». The Journal of Pediatrics 149 (3): 416-20. Sep 2006. PMID 16939760. doi:10.1016/j.jpeds.2006.04.027.
Enlaces externos
[editar]- Esta obra contiene una traducción total derivada de «Familial male-limited precocious puberty » de Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
- Testotoxicosis at NIH's Office of Rare Diseases