Síndrome de contractura congénita letal
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El síndrome de contractura congénita letal (LCCS) es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por total inmovilidad del feto que se detecta por ecografía a partir de las 12 semanas de gestación. Existen contracturas múltiples en las articulaciones de miembros superiores e inferiores, hydrops y muerte del feto antes de alcanzar la semana 32 de gestación. Los casos se presentan principalmente en la población de Finlandia, donde tiene un incidencia de un caso por cada 25 000 nacimientos, es muy rara en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro de las enfermedades de herencia finlandesa. [1]
Genética
[editar]Es una enfermedad hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está causada por una mutación localizada en el cromosoma 9 humano (9q34), en el gen GLE1 que codifica la nucleoporina GLE1.[2][3][4]
Referencias
[editar]- ↑ VV.AA: Lethal congenital contracture syndrome (LCCS) and other lethal arthrogryposes in Finland--an epidemiological study. Am J Med Genet A. 2006 Sep 1;140A(17):1834-9.
- ↑ Watkins JL, Murphy R, Emtage JL, Wente SR (Jul 1998). «The human homologue of Saccharomyces cerevisiae Gle1p is required for poly(A)+ RNA export». Proc Natl Acad Sci U S A 95 (12): 6779-84. PMC 22633. PMID 9618489. doi:10.1073/pnas.95.12.6779.
- ↑ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjärvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L (Jan 2008). «Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease». Nat Genet 40 (2): 155-7. PMC 2684619. PMID 18204449. doi:10.1038/ng.2007.65.
- ↑ «Entrez Gene: GLE1L GLE1 RNA export mediator-like (yeast)».
Datos: Q6533262