Миссенс-мутация

Пример миссенс-мутации: замена аденина на цитозин в гене приводит к замене гистидина на пролин в белке

Ми́ссенс-мута́ция — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько различаются свойства белков, синтезированных на основе измененных кодонов, от свойств изначальных протеинов, выделяют:

• Приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов совпадают. Например, гемоглобин Хикари может связывать кислород так же как и обычный гемоглобин.
• Частично приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов частично совпадают. Например, Гемоглобин S тоже связывает кислород, но не так эффективно как обычный гемоглобин.
• Неприемлемые миссенс-мутации — свойства протеинов не совпадают. Например, метгемоглобин вообще не способен связывать кислород, в результате развивается метгемоглобинемия.

Патологии

• Буллёзная пузырчатка
• Боковой амиотрофический склероз
• Серповидноклеточная анемия
• Синдром Марфана
• Гипофосфатазия

Ссылки

• Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: «Мир», 1993. — Т. 2. — С. 98. — 415 с. — 12 000 экз. — ISBN 5-03-001775-5.