Журнал фильтра правок

'{{Болезнь | Name = Лейциноз | ICD10 = {{ICD10|E|71|0}} | ICD9 = {{ICD9|270.3}} | ICDO = | Image = | Caption = | OMIM = 248600 | OMIM_mult = | MedlinePlus = 000373 | eMedicineSubj = ped | eMedicineTopic = 1368 | DiseasesDB = 7820 | }} '''Лейцино́з''' (''разветвлённоцепочечная кетонурия'', ''болезнь мочи с запахом кленового сиропа'', ''болезнь кленового сиропа''{{нет АИ|13|02|2010}}) — [[Наследственные болезни обмена веществ|врождённое нарушение обмена]], [[ферментопатия]]. == Характеристика == [[Наследственное заболевание]] с [[Аутосомно-рецессивный|аутосомно-рецессивным]] типом наследования встречается с [[Частота встречаемости|частотой]] 1 на 120—300 тыс. [[Новорождённый|новорождённых]]. == Этиология == Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности [[фермент]]ной системы, обеспечивающей [[окислительное декарбоксилирование]] трёх [[аминокислоты|аминокислот]] — [[лейцин]]а, [[изолейцин]]а и [[валин]]а. В результате в организме накапливаются эти [[Аминокислота|аминокислоты]] и их предшественники. Наиболее патогенно накопление [[лейцин]]а. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается [[Летальный исход|летально]]. У детей отмечается [[Умственная отсталость|задержка развития]], угнетение [[ЦНС]], больные могут впадать в [[Летаргия|летаргию]]. Характерна [[гипогликемия]] и [[гипотония]], имеется [[кетоацидоз]], [[рвота]]. == Варианты заболевания == * классический * промежуточный * интермиттирующий * тиаминзависимый * E3-дефицитная форма с [[лактоацидоз]]ом. == Диагностика == === Характерный признак === Напоминающий [[кленовый сироп]] своеобразный [[запах]] [[Моча|мочи]] [[Больной|больных]], в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью. === Лабораторные методы === При проведении селективного [[скрининг]]а моча дает положительную реакцию с [[2,4-динитрофенилгидразин]]ом. С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного [[Неонатальный_скрининг|обследования новорожденных на наследственные заболевания]]. Исследование проводится методом [[Квадрупольный масс-анализатор|тандемной масс-спектрометрии]]. == Лечение и профилактика == При лечении используют смеси аминокислот и белковые [[гидролизат]]ы, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью. == Примечания == {{примечания}} == Ссылки == http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa https://http://lioana.com/infaprim/nutrigen/nutrigen-14-leu-ile-val/ {{Нет ссылок|дата=13 мая 2011}} {{endocrinology-stub}} [[Категория:Наследственные нарушения обмена]] [[Категория:Наследственные болезни]] [[Категория:Редкие заболевания]] [[Категория:Метаболические заболевания]]'