Просмотр отдельных изменений

'{{Infobox Disease | Name = Детский аутизм | Image = Autism-stacking-cans 2nd edit.jpg | Caption = Стремление вновь и вновь упорядочивать предметы - возможный признак аутизма.<ref name=Johnson/> | DiseasesDB = 1142 | ICD10 = {{ICD10|F|84|0|f|80}} | ICD9 = 299.00 | ICDO = | OMIM = 209850 | MedlinePlus = 001526 | eMedicineSubj = med | eMedicineTopic = 3202 | eMedicine_mult = {{eMedicine2|ped|180}} | MeshID = D001321 }} '''Аути́зм'''; '''Де́тский аути́зм''' — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития [[головной мозг|головного мозга]] и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и [[общение|общения]], а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет.<ref name=DSM-IV-TR-299.00/> Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и [[симптом]]ы, относят к [[расстройство аутистического спектра|расстройствам аутистического спектра]].<ref name=CCD/> Причины аутизма тесно связаны с [[гены|генами]], влияющими на созревание синаптических связей в головном мозгу, однако [[генетика]] заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества [[гены|генов]], либо редко возникающие [[мутации]].<ref name=Abrahams/> В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты.<ref name=Arndt/> Другие предполагаемые причины спорны, в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с [[вакцинация|вакцинацией]] детей.<ref name=Rutter/> По приблизительной оценке, распространённость расстройств аутистического спектра составляет 6 на 1000 человек, причём у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с [[1980-е|1980-х годов]], отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.<ref name=Newschaffer/> При аутизме отмечены изменения во многих участках [[головной мозг|мозга]], но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и [[Когнитивная психотерапия|когнитивном]] вмешательстве [[ребенок|ребёнку]] можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент не известны методы, способные полностью излечить от аутизма.<ref name=CCD/> Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха,<ref name=Howlin/> более того, возникла своеобразная культура аутистичных людей, ряд представителей которой занимаются поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь.<ref name=Rajendran/> Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до 3 лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1-6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца, но среди возможных вариантов выделяют окружение, условия жизни и отношение родителей к ребёнку.{{источник?}} == Характеристика == Аутизм представляет собой нарушение развития [[нервная система|нервной системы]],<ref name=Geschwind/> для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без [[Ремиссия_(медицина)|ремиссий]].<ref name=ICD-10-F84.0/> Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме.<ref name=Rapin/> Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие '''характерной триады''': * недостаток социальных взаимодействий; * нарушенная взаимная коммуникация; * ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения. Другие аспекты, такие как избирательность в еде, также часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.<ref name=Filipek/> Аутизм является одним из трёх [[расстройство аутистического спектра|расстройств аутистического спектра]] (РАС, {{lang-en|ASD}}; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причем степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.<ref name=London/> Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций. Наблюдается при шизоидном складе личности, при шизофрении. === Социальные нарушения === Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития.<ref name=Rapin/> Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. [[Грандин, Тэмпл|Тэмпл Грандин]], известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия ''нейротипиков'', или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».<!-- --><ref>{{cite book|title=[[An Anthropologist on Mars]]: Seven Paradoxical Tales|author=[[Oliver Sacks|Sacks O]]|publisher=Knopf|year=1995|isbn=0679437851}}</ref> Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребенок еще заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека.<ref name=Volkmar/> В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится.<!-- --><ref>{{cite journal|journal=Ment Retard Dev Disabil Res Rev|year=2004|volume=10|issue=4|pages=221–33|title=Early detection of core deficits in autism|author=Sigman M, Dijamco A, Gratier M, Rozga A|doi=10.1002/mrdd.20046|pmid=15666338}}</ref><!-- --> [[Теория привязанности|Уверенность в привязанности]] у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется.<!-- --><ref>{{cite journal|journal=J Child Psychol Psychiatry|year=2004|volume=45|issue=6|pages=1123–34|title=Autism and attachment: a meta-analytic review|author=Rutgers AH, Bakermans-Kranenburg MJ, van IJzendoorn MH, van Berckelaer-Onnes IA|doi=10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00305.x|pmid=15257669}}</ref><!-- --> Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.<!-- --><ref name=Sigman>{{cite journal |journal= Annu Rev Clin Psychol |year=2006 |volume=2 |pages=327–55 |title= Autism from developmental and neuropsychological perspectives |author= Sigman M, Spence SJ, Wang AT |doi=10.1146/annurev.clinpsy.2.022305.095210 |pmid=17716073}}</ref> Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать [[дружба|дружеские отношения]]. Согласно исследованиям чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.<ref name=Burgess/> Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка.<ref name=Dominick/> В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение [[Насильственная преступность|насильственных преступлений]] ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.<ref>{{cite journal |journal= J Interpers Violence |year=2008 |title= Risk factors for violent offending in autism spectrum disorder: a national study of hospitalized individuals |author= Långström N, Grann M, Ruchkin V, Sjöstedt G, Fazel S |doi=10.1177/0886260508322195 |pmid=18701743}}</ref> --><ref>{{cite journal |journal= J Intellect Disabil Res |year=2006 |volume=50 |issue=9 |pages=621–32 |title= The ComFor: an instrument for the indication of augmentative communication in people with autism and intellectual disability |author= Noens I, van Berckelaer-Onnes I, Verpoorten R, van Duijn G |doi=10.1111/j.1365-2788.2006.00807.x |pmid=16901289}}</ref><!-- --> Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение [[лепет]]а, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше [[лепет|лепечут]], в их речи меньше согласных звуков, ниже [[словарный запас]], они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к [[Эхолалия|эхолалии]] (повторению чужих слов)<!-- --><ref name=Landa/><ref name=Tager-Flusberg/><!-- --> и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут [[Дима]]», не заменяя слово «тебя» на «меня»).<!-- --><ref name=Kanner1943/><!-- --> Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «[[совместное внимание]]». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра:<ref name=Johnson/> так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку,<!-- --><ref name=Volkmar/><ref name=Tager-Flusberg/><!-- --> и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми.<!-- --><ref name=Johnson/><!-- --> Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие [[воображение|воображения]], и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.<!-- --><ref name=Landa>{{cite journal |journal= Ment Retard Dev Disabil Res Rev |year=2007 |volume=13 |issue=1 |pages=16–25 |title= Early communication development and intervention for children with autism |author= Landa R |doi=10.1002/mrdd.20134 |pmid=17326115}}</ref><ref name=Tager-Flusberg>{{cite journal |journal= Pediatr Clin North Am |year=2007 |volume=54 |issue=3 |pages=469–81 |title= Language disorders: autism and other pervasive developmental disorders |author= Tager-Flusberg H, Caronna E |doi=10.1016/j.pcl.2007.02.011 |pmid=17543905}}</ref> По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и [[правописание]], у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов — даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о [[человек]]е зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания.<ref name=Williams/> === Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы === [[Файл:Autistic-sweetiepie-boy-with-ducksinarow.jpg|thumb|Игрушки, выложенные в ряд мальчиком-аутистом.]] У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:<ref name=RBS-R/> * '''[[Стереотипия]]''' — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища). * '''[[Компульсии|Компульсивное поведение]]''' — намеренное соблюдение неких правил, например, расположение объектов определенным образом * Потребность в '''однообразии''', сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство * '''Ритуальное поведение''' — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например, соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора.<ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2007 |volume=37 |issue=5 |pages=855–66 |title= The Repetitive Behavior Scale-Revised: independent validation in individuals with autism spectrum disorders |author= Lam KSL, Aman MG |doi=10.1007/s10803-006-0213-z |pmid=17048092 |url=http://springerlink.com/content/v03747x60562638m/fulltext.html}}</ref> * '''Ограниченное поведение''' — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку. * '''[[Аутоагрессия]]''' — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например, укусы самого себя. Исследование [[2007 год]]а говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения.<ref name=Dominick/> Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер.<ref name=RBS-R>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2000 |volume=30 |issue=3 |pages=237–43 |title= Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation |author= Bodfish JW, Symons FJ, Parker DE, Lewis MH |doi=10.1023/A:1005596502855 |pmid=11055459}}</ref> === Другие симптомы === '''Генерализованная недостаточная обучаемость'''. Имеется у большинства. В отношении детей с самыми тяжелыми формами аутизма это легко запоминается: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что [[синдром Аспергера]] и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства также часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью. '''Припадки'''. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте. '''Гиперактивность и дефицит концентрации внимания.''' Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (напр., школьные занятия), при этом ребенок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (напр., выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях. Обычны '''тяжелые и частые вспышки гнева''', которые могут быть вызваны тем, что ребенок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок. У аутистов могут наблюдаться [[симптом]]ы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью.<ref name=Filipek>{{cite journal |author= Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT ''et al.'' |title= The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders |journal= J Autism Dev Disord |year=1999 |volume=29 |issue=6 |pages=439–84 |doi=10.1023/A:1021943802493}} This paper represents a consensus of representatives from nine professional and four parent organizations in the U.S.</ref> От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют '''необычные способности''', простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных [[факт]]ов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при [[синдром саванта|синдроме саванта]].<ref>{{cite web |author= Treffert DA |title= Savant syndrome: an extraordinary condition—a synopsis: past, present, future |publisher= Wisconsin Medical Society |year=2006 |url=http://www.wisconsinmedicalsociety.org/savant_syndrome/overview_of_savant_syndrome/synopsis |accessdate=2008-03-24}}</ref> Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются '''повышенной способностью к сенсорному восприятию''' и усиленным вниманием.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Plaisted Grant K, Davis G |title= Perception and apperception in autism: rejecting the inverse assumption |journal= Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci |volume=364 |issue=1522 |pages=1393–8 |year=2009 |pmid= |doi=10.1098/rstb.2009.0001}}</ref><!-- --> У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития.<ref>{{cite journal|journal=J Child Psychol Psychiatry|year=2005|volume=46|issue=12|pages=1255–68|title=Annotation: what do we know about sensory dysfunction in autism? A critical review of the empirical evidence|author=Rogers SJ, Ozonoff S|doi=10.1111/j.1469-7610.2005.01431.x|pmid=16313426}}</ref> Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребенок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (например, ритмические движения).<ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2009 |title= A meta-analysis of sensory modulation symptoms in individuals with autism spectrum disorders |author= Ben-Sasson A, Hen L, Fluss R, Cermak SA, Engel-Yeger B, Gal E |doi=10.1007/s10803-008-0593-3 |pmid=18512135 |volume=39 |issue=1 |pages=1–11}}</ref> В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений, и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.<ref>{{cite journal |journal= Brain Dev |year=2007 |volume=29 |issue=9 |pages=565–70 |title= Prevalence of motor impairment in autism spectrum disorders |author= Ming X, Brimacombe M, Wagner GC |doi=10.1016/j.braindev.2007.03.002 |pmid=17467940}}</ref> Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются '''отклонения в пищевом поведении''', до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако также могут отмечаться [[ритуал]]ы и отказ от еды;<ref name=Dominick/> при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут отмечаться симптомы нарушения работы [[желудочно-кишечный тракт человека|желудочно-кишечного тракта]], в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов.<ref>{{cite journal|journal=J Autism Dev Disord|year=2005|volume=35|issue=6|pages=713–27|title=Gastrointestinal factors in autistic disorder: a critical review|author=Erickson CA, Stigler KA, Corkins MR, Posey DJ, Fitzgerald JF, McDougle CJ|doi=10.1007/s10803-005-0019-4|pmid=16267642}}</ref> Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной.<ref name=CCD/> Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают '''проблемы со сном''', и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы еще более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.<ref name=Dominick>{{cite journal |journal= Res Dev Disabil |year=2007 |volume=28 |issue=2 |pages=145–62 |title= Atypical behaviors in children with autism and children with a history of language impairment |author= Dominick KC, Davis NO, Lainhart J, Tager-Flusberg H, Folstein S |doi=10.1016/j.ridd.2006.02.003 |pmid=16581226}}</ref> Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня [[стресс]]а.<ref>{{cite journal |journal=Pediatrics |year=2007 |volume=119 |issue=5 |pages=e1040–6 |title= Psychological functioning and coping among mothers of children with autism: a population-based study |author= Montes G, Halterman JS |doi=10.1542/peds.2006-2819 |pmid=17473077 |url=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/119/5/e1040}}</ref> Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с [[сиблинг]]ом-аутистом.<ref>{{cite journal |journal= Ment Retard Dev Disabil Res Rev |year=2007 |volume=13 |issue=4 |pages=313–20 |title= Siblings of individuals with autism spectrum disorders across the life course |author= Orsmond GI, Seltzer MM |doi=10.1002/mrdd.20171 |pmid=17979200 |url=http://www.waisman.wisc.edu/family/pubs/Autism/2007%20siblings_autism_life-course.pdf |format=PDF |accessdate=2009-02-13}}</ref> == Классификация == Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития ({{lang-en|pervasive developmental disorders, PDD}}), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение.<ref name=ICD-10-F84.0/> Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений.<ref name=Rapin/> Из пяти первазивных расстройств, к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего [[синдром Аспергера]]; [[синдром Ретта]] и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания, ставится диагноз «[[неуточнённое глубокое нарушение развития]]» (PDD-NOS).<!-- --><ref>{{cite journal |author= Lord C, Cook EH, Leventhal BL, Amaral DG |title= Autism spectrum disorders |journal=Neuron |volume=28 |issue=2 |year=2000 |pages=355–63 |doi=10.1016/S0896-6273(00)00115-X |pmid=11144346}}</ref><!-- --> У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек.<!-- --><ref name=DSM-IV-TR-299.00/><!-- --> Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятии «заболевания аутистического спектра»,<!-- --><ref name=CCD/><!-- --> иногда — «аутистические расстройства»,<!-- --><ref name=Freitag>{{cite journal |author=Freitag CM |title= The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature |journal= Mol Psychiatry |volume=12 |issue=1 |pages=2–22 |year=2007 |doi=10.1038/sj.mp.4001896 |pmid=17033636}}</ref><!-- --> а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству; однако в клинической практике выражения «аутизм», «расстройства аутистического спектра» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые.<!-- --><ref name=Caronna/><!-- --> В свою очередь расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип ({{lang-en|broader autism phenotype, BAP}}), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения, например, избегающих [[зрительный контакт|зрительного контакта]].<!-- --><ref>{{cite journal |author= Piven J, Palmer P, Jacobi D, Childress D, Arndt S |title= Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families |journal= Am J Psychiatry |year=1997 |volume=154 |issue=2 |pages=185–90 |pmid=9016266 |url=http://ajp.psychiatryonline.org/cgi/reprint/154/2/185.pdf |format=PDF}}</ref> Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий [[спектр]], от лиц с тяжёлыми нарушениями — немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками — до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при [[общение|общении]], узости интересов и многословной, педантичной речи.<!-- --><ref>{{cite journal |author=Happé F |title= Understanding assets and deficits in autism: why success is more interesting than failure |journal=Psychologist |volume=12 |issue=11 |pages=540–7 |year=1999 |url=http://www.thepsychologist.org.uk/archive/archive_home.cfm/volumeID_12-editionID_46-ArticleID_133-getfile_getPDF/thepsychologist/psy_11_99_p540-547_happe.pdf |format=PDF}}</ref><!-- --> Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ<!-- --><ref name=hypersystem/><!-- --> или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделить на [[синдром]]альный и несиндромальный — в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или крайней умственной отсталостью или врождённым синдромом с физическими симптомами, например, [[туберозный склероз|туберозным склерозом]].<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2005 |volume=35 |issue=1 |pages=103–16 |title= Specific genetic disorders and autism: clinical contribution towards their identification |author= Cohen D, Pichard N, Tordjman S ''et al.'' |doi=10.1007/s10803-004-1038-2 |pmid=15796126}}</ref> Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна.<!-- --><ref>Validity of ASD subtypes: * {{cite journal |journal= Rev Bras Psiquiatr |year=2006 |volume=28 |issue= suppl 1 |pages=S3–S11 |title= Autism and Asperger syndrome: an overview |author= Klin A |doi=10.1590/S1516-44462006000500002 |pmid=16791390 |url=http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500002&lng=en&nrm=iso&tlng=en}} * {{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |volume=38 |issue=9 |pages=1611–24 |year=2008 |title= Examining the validity of autism spectrum disorder subtypes |author= Witwer AN, Lecavalier L |doi=10.1007/s10803-008-0541-2 |pmid=18327636}}</ref> В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства.<!-- --><ref name=Volkmar>{{cite journal |author= Volkmar F, Chawarska K, Klin A |title= Autism in infancy and early childhood |journal= Annu Rev Psychol |year=2005 |volume=56 |pages=315–36 |doi=10.1146/annurev.psych.56.091103.070159 |pmid=15709938}} A partial update is in: {{cite journal |journal= World Psychiatry |year=2008 |volume=7 |issue=1 |pages=19–21 |title= Autism in infants: an update |author= Volkmar FR, Chawarska K |pmid=18458791 |pmc=2366821}}</ref><ref name=Landa/><ref>{{cite journal |author= Stefanatos GA |title= Regression in autistic spectrum disorders |journal= Neuropsychol Rev |volume=18 |issue=4 |pages=305–19 |year=2008 |pmid=18956241 |doi=10.1007/s11065-008-9073-y}}</ref><ref name=Landa3/> Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройства.<!-- --><ref>{{cite journal |journal=Pediatrics |year=2008 |volume=121 |issue=6 |pages=1225–9 |title= Autism and the environment: challenges and opportunities for research |author= Altevogt BM, Hanson SL, Leshner AI |doi=10.1542/peds.2007-3000 |pmid=18519493}}</ref><!-- --> Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и генетики, при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает мутацию гена [[CNTNAP2]].<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Am J Hum Genet |year=2008 |volume=82 |issue=1 |pages=7–9 |title= Unraveling autism |author= Stephan DA |doi=10.1016/j.ajhg.2007.12.003 |pmid=18179879}}</ref> == Причины == Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на [[генетика|генетическом]], [[Когнитивная психология|когнитивном]] и нейрональном уровнях.<!-- --><ref name=Fractionable/> Однако в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно.<!-- --><ref name=Fractionable>{{cite journal |author= Happé F, Ronald A |title= The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research |journal= Neuropsychol Rev |volume=18 |issue=4 |pages=287–304 |year=2008 |pmid=18956240 |doi=10.1007/s11065-008-9076-8}}</ref><ref name=HappeTime/> [[Файл:Single Chromosome Mutations.png|thumb|left|Делеции(1), дупликации(2) и инверсии(3) — [[хромосомные аберрации|хромосомные нарушения]], которые могут быть связаны с развитием аутизма.<!-- --><ref name=Beaudet/>]] В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако [[наследственность аутизма|генетика аутизма]] сложна и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление [[расстройства аутистического спектра|расстройств аутистического спектра]] — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект.<!-- --><ref name=Abrahams>{{cite journal |journal= [[Nat Rev Genet]] |year=2008 |volume=9 |issue=5 |pages=341–55 |title= Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology |author= Abrahams BS, Geschwind DH |doi=10.1038/nrg2346 |pmid=18414403}}</ref><!-- --> Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и [[эпигенетика|эпигенетических]] факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.<!-- --><ref name=Rapin>{{cite journal |author= Rapin I, Tuchman RF |title= Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis |journal= Pediatr Clin North Am |volume=55 |issue=5 |pages=1129–46 |year=2008 |pmid=18929056 |doi=10.1016/j.pcl.2008.07.005}}</ref><!-- --> В ранних близнецовых исследованиях, наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов.<!-- --><ref name=Freitag/><!-- --> Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при [[синдром Ангельмана|синдроме Ангельмана]] или [[Синдром Мартина-Белла|Мартина-Белла]]. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину.<!-- --><ref name=Abrahams/><!-- --> Обнаружено множество [[ген-кандидат|генов-кандидатов]], однако эффект каждого из них очень мал.<!-- --><ref name=Abrahams/><!-- --> Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть [[Вариация числа копий генов|вариации числа копий]] — спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Cook EH, Scherer SW |title= Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions |journal=Nature |volume=455 |issue=7215 |pages=919–23 |year=2008 |pmid=18923514 |doi=10.1038/nature07458}}</ref><!-- --> Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, но притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребенка, но отсутствующие у родителей.<!-- --><ref name=Beaudet>{{cite journal |author= Beaudet AL |title= Autism: highly heritable but not inherited |journal= [[Nat Med]] |year=2007 |volume=13 |issue=5 |pages=534–6 |pmid=17479094 |doi=10.1038/nm0507-534}}</ref> Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Walsh CA, Morrow EM, Rubenstein JL |title= Autism and brain development |journal=Cell |volume=135 |issue=3 |pages=396–400 |year=2008 |pmid=18984148 |doi=10.1016/j.cell.2008.10.015}}</ref><!-- --> Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.<!-- --><ref name=Arndt>{{cite journal |journal= Int J Dev Neurosci |year=2005 |volume=23 |issue=2–3 |pages=189–99 |title= The teratology of autism |author= Arndt TL, Stodgell CJ, Rodier PM |doi=10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001 |pmid=15749245}}</ref><!-- --> Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,<ref name=Rutter/> но в этом направлении ведется активный поиск.<!-- --><ref name=Szpir>{{cite journal |journal= Environ Health Perspect |year=2006 |volume=114 |issue=7 |pages=A412–8 |title= Tracing the origins of autism: a spectrum of new studies |author= Szpir M |url=http://www.ehponline.org/members/2006/114-7/focus.html |pmid=16835042 |pmc=1513312}}</ref><!-- --> Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, [[Полихлорированные дифенилы|ПХД]], фталаты и [[фенол]]ы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, [[Алкогольные напитки|алкоголь]], курение, наркотики, вакцины,<ref name=Newschaffer/> и пренатальный стресс.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Neurosci Biobehav Rev |year=2008 |title= Prenatal stress and risk for autism |author= Kinney DK, Munir KM, Crowley DJ, Miller AM |doi=10.1016/j.neubiorev.2008.06.004 |pmid=18598714 |volume=32 |issue=8 |pages=1519–32}}</ref><!-- --> Время проведения стандартной [[вакцинация|вакцинации]] ребенка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости [[корь]]ю. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия [[тимеросал]]а, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.<!-- --><ref>Vaccines and autism: * {{cite journal |journal= Can J Neurol Sci |year=2006 |volume=33 |issue=4 |pages=341–6 |title= Immunizations and autism: a review of the literature |author= Doja A, Roberts W |pmid=17168158}} * {{cite journal |author= Gerber JS, [[Paul Offit|Offit PA]] |title= Vaccines and autism: a tale of shifting hypotheses |journal= Clin Infect Dis |volume=48 |issue=4 |pages=456–61 |year=2009 |pmid=19128068 |doi=10.1086/596476 |laysummary=http://www.idsociety.org/Content.aspx?id=13336 |laysource=IDSA |laydate=2009-01-30}} * {{cite journal |author= Paul R |title= Parents ask: am I risking autism if I vaccinate my children? |journal= J Autism Dev Disord |volume= |issue= |pages= |year=2009 |pmid=19363650 |doi=10.1007/s10803-009-0739-y}}</ref> == Механизм == Симптомы аутизма возникают вследствие изменений в различных системах [[мозг]]а, происходящих во время его развития.<!-- --><ref name=Penn/><!-- --> Несмотря на обширные исследования, до полного понимания этого процесса еще далеко. В описании механизма расстройства можно выделить две области: патофизиология структур и процессов мозга, ассоциированных с аутизмом, и нейрофизиологические связи структур с поведенческими реакциями.<!-- --><ref name=Penn>{{cite journal |author= Penn HE |title= Neurobiological correlates of autism: a review of recent research |journal= Child Neuropsychol |year=2006 |volume=12 |issue=1 |pages=57–79 |doi=10.1080/09297040500253546 |pmid=16484102}}</ref><!-- --> Измененное поведение может обуславливаться многими патофизиологическими факторами.<!-- --><ref name=London/> === Патофизиология === [[Файл:Autismbrain.jpg|thumb|Аутизм затрагивает многие части мозга]] В отличие от многих других расстройств работы мозга, таких как [[болезнь Паркинсона]], аутизм не имеет чёткого единого механизма как на молекулярном, так и на клеточном и системном уровнях; неизвестно, что объединено под названием аутизм — несколько расстройств, при которых влияние мутаций сходится на небольшом количестве общих молекулярных цепочек, либо (как нарушения интеллекта) большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами.<!-- --><ref name=Geschwind>{{cite journal |author= Geschwind DH |title= Autism: many genes, common pathways? |journal=Cell |volume=135 |issue=3 |pages=391–5 |year=2008 |pmid=18984147 |doi=10.1016/j.cell.2008.10.016}}</ref><!-- --> Судя по всему, аутизм является результатом влияния множества факторов, действующих на стадии развития и затрагивающих многие либо все функциональные системы мозга,<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Ment Retard Dev Disabil Res Rev |year=2007 |volume=13 |issue=1 |pages=85–95 |title= The study of autism as a distributed disorder |author= Müller RA |doi=10.1002/mrdd.20141 |pmid=17326118}}</ref><!-- --> и нарушающих в большей мере сам временной процесс развития мозга, нежели конечный результат этого процесса.<!-- --><ref name=Amaral>{{cite journal |journal=Trends Neurosci |year=2008 |volume=31 |issue=3 |pages=137–45 |title= Neuroanatomy of autism |author= [[David Amaral|Amaral DG]], Schumann CM, Nordahl CW |doi=10.1016/j.tins.2007.12.005 |pmid=18258309}}</ref><!-- --> Нейроанатомические исследования и ассоциация с [[тератоген]]ами заставляет предположить, что частью механизма является нарушение развития мозга вскоре после зачатия.<!-- --><ref name=Arndt/><!-- --> Затем, судя по всему, локализованная аномалия приводит к каскаду патологических взаимодействий, подверженных значительному влиянию факторов внешней среды.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Brain Pathol |year=2007 |volume=17 |issue=4 |pages=422–33 |title= The neuropathology of autism |author= Casanova MF |doi=10.1111/j.1750-3639.2007.00100.x |pmid=17919128}}</ref><!-- --> Накоплены сообщения об отклонениях во многих важных структурах мозга, однако почти все посмертные исследования проводились на лицах с [[умственная отсталость|умственной отсталостью]], что не позволяет делать уверенные выводы.<!-- --><ref name=Amaral/><!-- --> Мозг у детей-аутистов в среднем весит больше обычного и занимает больший объём, также повышена длина окружности головы.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Neurosci |year=2006 |volume=26 |issue=26 |pages=6897–906 |title= The developmental neurobiology of autism spectrum disorder |author= DiCicco-Bloom E, Lord C, Zwaigenbaum L ''et al.'' |doi=10.1523/JNEUROSCI.1712-06.2006 |pmid=16807320 |url=http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/26/26/6897}}</ref><!-- --> Клеточные и молекулярные причины происходящего на ранней стадии патологически избыточного роста неизвестны, неясно также, вызывает ли этот избыточный рост нервных систем характерные признаки аутизма. В существующих гипотезах, в частности, предполагается: * Избыток [[нейрон]]ов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга.<!-- --><ref>{{cite journal |journal=Neuron |year=2007 |volume=56 |issue=2 |pages=399–413 |title= Mapping early brain development in autism |author= Courchesne E, Pierce K, Schumann CM ''et al.'' |doi=10.1016/j.neuron.2007.10.016 |pmid=17964254}}</ref> * Нарушение [[нейромиграция|нейромиграции]] на ранней стадии развития.<!-- --><ref name=Schmitz/><ref name=Persico>{{cite journal |author= Persico AM, Bourgeron T |title=Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues |journal=Trends Neurosci|volume=29 |issue=7 |pages=349–58 |year=2006 |pmid=16808981 |doi=10.1016/j.tins.2006.05.010}}</ref> * Разбалансировка возбудительно-тормозных [[нейросеть|нейросетей]].<!-- --><ref name=Persico/> * Нарушение [[Синаптогенез|формирования синапсов]] и [[дендритный шипик|дендритных шипиков]],<!-- --><ref name=Persico/><!-- --> например, при взаимодействии с регуляторной системой [[Молекулы клеточной адгезии|клеточной адгезии]] ([[нейрексин]]ы-[[нейролигин]]ы),<!-- --><ref>{{cite journal |author= Südhof TC |title= Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease |journal=Nature |volume=455 |issue=7215 |pages=903–11 |year=2008 |pmid=18923512 |doi=10.1038/nature07456}}</ref><!-- --> или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Kelleher RJ III, Bear MF |title= The autistic neuron: troubled translation? |journal=Cell |volume=135 |issue=3 |pages=401–6 |year=2008 |pmid=18984149 |doi=10.1016/j.cell.2008.10.017}}</ref><!-- --> Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии, что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Tuchman R, Moshé SL, Rapin I |title= Convulsing toward the pathophysiology of autism |journal= Brain Dev |volume=31 |issue=2 |pages=95–103 |year=2009 |pmid=19006654 |doi=10.1016/j.braindev.2008.09.009}}</ref> [[Нейроиммунология|Взаимодействия нервной и иммунной систем]] начинаются на ранней эмбриональной стадии, и успешное развитие нервной системы зависит от сбалансированной иммунной реакции. У детей-аутистов иногда наблюдаются некоторые симптомы, которые можно объяснить слабой регулировкой иммунной реакции. Возможно, аберрантная иммунная активность в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Leukoc Biol |year=2006 |volume=80 |issue=1 |pages=1–15 |title= The immune response in autism: a new frontier for autism research |author= Ashwood P, Wills S, Van de Water J |doi=10.1189/jlb.1205707 |pmid=16698940 |url=http://www.jleukbio.org/cgi/content/full/80/1/1}}</ref><!-- --> Но поскольку наличие [[антитела|аутоантител]] не ассоциировано с патологией, притом аутоантитела обнаруживаются не только при расстройствах аутистического спектра, и не всегда присутствуют при таких расстройствах,<!-- --><ref>{{cite journal |journal=Ann N Y Acad Sci |year=2007 |volume=1107 |pages=79–91 |title= Autoantibodies in autism spectrum disorders (ASD) |author= Wills S, Cabanlit M, Bennett J, Ashwood P, Amaral D, Van de Water J |doi=10.1196/annals.1381.009 |pmid=17804535}}</ref><!-- --> взаимосвязь иммунных нарушений с аутизмом остается неясной и спорной.<!-- --><ref name=Schmitz>{{cite journal |journal= Neuropathol Appl Neurobiol |year=2008 |volume=34 |issue=1 |pages=4–11 |title= The neuropathology of autism: where do we stand? |author= Schmitz C, Rezaie P |doi=10.1111/j.1365-2990.2007.00872.x |pmid=17971078}}</ref> При аутизме отмечается ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень [[серотонин]]а. Неясно, ведут ли эти отклонения к каким-либо структурным или поведенческим изменениям.<!-- --><ref name=Penn/><!-- --> Часть данных говорит о повышении уровня нескольких [[гормон роста|гормонов роста]]; в других работах отмечается снижение их уровня.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Hughes JR |title= A review of recent reports on autism: 1000 studies published in 2007 |journal= Epilepsy Behav |volume=13 |issue=3 |pages=425–37 |year=2008 |pmid=18627794 |doi=10.1016/j.yebeh.2008.06.015}}</ref><!-- --> Некоторые врожденные отклонения [[метаболизм]]а, обнаруживаемые при аутизме, вероятно, охватывают менее 5 % всех случаев расстройства.<!-- --><ref name=Manzi/> Согласно одной из теорий, нарушенная работа системы [[зеркальные нейроны|зеркальных нейронов]] искажает процессы имитации и вызывает характерную для аутизма социальную дисфункцию и коммуникативные проблемы. Система зеркальных нейронов активируется как при выполнении животным какого-либо действия, так и при наблюдении за тем, как выполняет это действие другое животное. Вероятно, отчасти благодаря СЗН человек способен понимать других людей, моделируя их поведение в ''воплощённой симуляции'' ({{lang-en|embodied simulation}}) их действий, намерений и эмоций.<!-- --><ref>MNS and autism: * {{cite journal |journal= Sci Am |year=2006 |volume=295 |issue=5 |pages=62–9 |title= Broken mirrors: a theory of autism |author= [[Vilayanur S. Ramachandran|Ramachandran VS]], Oberman LM |pmid=17076085 |url=http://cbc.ucsd.edu/pdf/brokenmirrors_asd.pdf |format=PDF |accessdate=2009-02-13}} * {{cite journal |journal= Autism Res |year=2008 |volume=1 |issue=2 |pages=73–90 |title= Self-other relations in social development and autism: multiple roles for mirror neurons and other brain bases |author= Williams JHG |doi=10.1002/aur.15}} * {{cite journal |journal=Curr Biol |year=2008 |volume=18 |issue=1 |pages=R13–8 |title= A mirror up to nature |author= Dinstein I, Thomas C, Behrmann M, Heeger DJ |doi=10.1016/j.cub.2007.11.004 |pmid=18177704}}</ref><!-- --> Несколько работ, посвящённых проверке этой гипотезы, продемонстрировали структурные отклонения в СЗН-областях у лиц с расстройствами аутистического спектра, задержку активации базовой имитационной нейросети у людей с [[синдром Аспергера|синдромом Аспергера]], и корреляцию сниженной активности СЗН с тяжестью синдрома при расстройствах аутистического спектра у детей.<!-- --><ref name=Iacoboni>{{cite journal |journal= [[Nat Rev Neurosci]] |year=2006 |volume=7 |issue=12 |pages=942–51 |title= The mirror neuron system and the consequences of its dysfunction |author= Iacoboni M, Dapretto M |doi=10.1038/nrn2024 |pmid=17115076}}</ref><!-- --> Однако у лиц с аутизмом нарушена активация многих других сетей помимо СЗН<!-- --><ref>{{cite journal |author= [[Uta Frith|Frith U]], Frith CD |year=2003 |title= Development and neurophysiology of mentalizing |journal= Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci |volume=358 |issue=1431 |pages=459–73 |doi=10.1098/rstb.2002.1218 |pmid=12689373 |pmc=1693139 |url=http://journals.royalsociety.org/content/pddyuvlhm88ebluf/fulltext.pdf |format=PDF}}</ref><!-- --> и «СЗН-теория» не объясняет, почему дети-аутисты адекватно выполняют целенаправленные либо объекто-направленные имитационные задания.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Q J Exp Psychol |year=2008 |volume=61 |issue=1 |pages=101–15 |title= Emulation and mimicry for social interaction: a theoretical approach to imitation in autism |author= Hamilton AFdC |doi=10.1080/17470210701508798 |pmid=18038342}}</ref> При анализе работы мозга лиц с расстройствами аутистического спектра, паттерны сниженной и аберрантной активации различаются в зависимости от того, какую задачу выполняет испытуемый — социальную или не-социальную.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Biol Psychiatry |year=2009 |volume=65 |issue=1 |pages=63–74 |doi=10.1016/j.biopsych.2008.09.022 |pmid=18996505 |author= Di Martino A, Ross K, Uddin LQ, Sklar AB, Castellanos FX, Milham MP |title= Functional brain correlates of social and nonsocial processes in autism spectrum disorders: an activation likelihood estimation meta-analysis}}</ref><!-- --> Существуют свидетельства того, что при аутизме нарушена функциональная связность ''нецелевой сети'' ({{lang-en|[[:en:default network|default network]]}}), обширной системы соединений, участвующей в обработке эмоций и социальной информации, но сохранена связность «целевой сети» ({{lang-en|[[:en:task-positive network|task-positive network]]}}), играющей роль в поддержании внимания и целенаправленном мышлении. Отсутствие негативной корреляции в активации двух сетей у аутистов предполагает наличие дисбаланса в переключении между ними, что может свидетельствовать о нарушениях самореферентного мышления.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Broyd SJ, Demanuele C, Debener S, Helps SK, James CJ, Sonuga-Barke EJS |title= Default-mode brain dysfunction in mental disorders: a systematic review |journal= Neurosci Biobehav Rev |year=2008 |pmid=18824195 |doi=10.1016/j.neubiorev.2008.09.002}}</ref><!-- --> При нейровизуальном исследовании работы [[поясная кора|поясной коры]], проведенном в 2008 году, у лиц с расстройствами аутистического спектра был обнаружен специфический паттерн активации этой части мозга.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Neuron |year=2008 |volume=57 |issue=3 |pages=463–73 |title= Self responses along cingulate cortex reveal quantitative neural phenotype for high-functioning autism |author= Chiu PH, Kayali MA, Kishida KT ''et al.'' |doi=10.1016/j.neuron.2007.12.020 |pmid=18255038 |laysummary=http://www.technologyreview.com/Biotech/20167/ |laysource= Technol Rev |laydate=2007-02-07}}</ref> [[Файл:Powell2004Fig1A.jpeg|thumb|upright|Активация разных областей мозга при выполнении двигательных задач участниками контрольной группы (син.) и аутистами (жёлт.) Иллюстрация из статьи Powell et al., 2004.<ref name=Powell>{{cite journal |author=Powell K |title=Opening a window to the autistic brain |journal=PLoS Biol |volume=2 |issue=8 |pages=E267 |year=2004 |pmid=15314667 |pmc=509312 |doi=10.1371/journal.pbio.0020267 |url=http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0020267&ct=1}}</ref> В этой и ряде других работ для исследования аутизма используется технология fMRI.<ref>{{cite journal |author= Klin A |title= Three things to remember if you are a functional magnetic resonance imaging researcher of face processing in autism spectrum disorders |journal= Biol Psychiatry |volume=64 |issue=7 |pages=549–51 |year=2008 |pmid=18778978 |doi=10.1016/j.biopsych.2008.07.028}}</ref>]] Согласно теории недостатка связности, при аутизме может быть снижена функциональность высокоуровневых нейрональных связей и синхронизации, при избытке низкоуровневых процессов.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Cereb Cortex |year=2007 |volume=17 |issue=4 |pages=951–61 |title= Functional and anatomical cortical underconnectivity in autism: evidence from an FMRI study of an executive function task and corpus callosum morphometry |author= Just MA, Cherkassky VL, Keller TA, Kana RK, Minshew NJ |doi=10.1093/cercor/bhl006 |pmid=16772313 |url=http://cercor.oxfordjournals.org/cgi/content/full/17/4/951}}</ref><!-- --> В пользу теории говорят данные fMRI-исследований<!-- --><ref name=Williams>{{cite journal |author=Williams DL, Goldstein G, Minshew NJ |title=Neuropsychologic functioning in children with autism: further evidence for disordered complex information-processing |journal= Child Neuropsychol |volume=12 |issue=4–5 |pages=279–98 |year=2006 |pmid=16911973 |doi=10.1080/09297040600681190 |pmc=1803025}}</ref><!-- --> и результаты одного исследования волновой активности, позволяющего предположить избыток локальных связей в коре и ослабленную функциональную связность лобной доли с другими областями коры.<!-- --><ref>{{cite journal|author=Murias M, Webb SJ, Greenson J, Dawson G|title=Resting state cortical connectivity reflected in EEG coherence in individuals with autism|journal=Biol Psychiatry|volume=62|issue=3|pages=270–3 |year=2007|pmid=17336944|doi=10.1016/j.biopsych.2006.11.012}}</ref><!-- --> В других работах предполагается, что недостаток связности преобладает внутри полушарий, и аутизм представляет собой расстройство ассоциативной коры.<!-- --><ref>{{cite journal|journal=Arch Neurol|year=2007|volume=64|issue=7|pages=945–50|title=The new neurobiology of autism: cortex, connectivity, and neuronal organization|author=Minshew NJ, Williams DL|pmid=17620483|doi=10.1001/archneur.64.7.945}}</ref> Запись [[вызванный потенциал|вызванных потенциалов]], связанных с событиями (ССВП, {{lang-en|event-related potential, EVP}}), позволяет изучить реакцию мозга на тот или иной стимул, выражающуюся в мимолётном изменении электрической активности. Значительное число свидетельств, полученных с помощью этой методики при анализе аутистов, говорит об изменениях активности, связанной с вниманием, ориентацией на звуковые и визуальные стимулы, обнаружением новых объектов, обработкой языковых данных и визуальной обработкой лиц, удержанием информации. В некоторых исследованиях обнаружено предпочтение не-социальным стимулам.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Jeste SS, Nelson CA 3rd |title= Event related potentials in the understanding of autism spectrum disorders: an analytical review |journal= J Autism Dev Disord |volume= |issue= |pages= |year=2008 |pmid=18850262 |doi=10.1007/s10803-008-0652-9}}</ref><!-- --> По данным [[магнитоэнцефалография|магнитоэнцефалографии]], у детей-аутистов замедлены реакции мозга при обработке звуковых сигналов.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Roberts TP, Schmidt GL, Egeth M ''et al.'' |title= Electrophysiological signatures: magnetoencephalographic studies of the neural correlates of language impairment in autism spectrum disorders |journal= Int J Psychophysiol |volume=68 |issue=2 |pages=149–60 |year=2008 |pmid=18336941 |doi=10.1016/j.ijpsycho.2008.01.012}}</ref> === Нейропсихология === Когнитивные теории, пытающиеся связать работу мозга аутистов с их поведением, можно подразделить на две категории. В первой категории упор делается на дефицит социального познания. В частности, сторонники теории эмпатии-систематизации видят в аутизме склонность к гиперсистематизации, при которой человек способен создавать свои правила мысленного обращения с зависимыми от него событиями, но проигрывает в эмпатии, требующей умения обращаться с теми событиями, которые вызваны другими действующими лицами.<!-- --><ref name=hypersystem>{{cite journal|author=[[Simon Baron-Cohen|Baron-Cohen S]]|title=The hyper-systemizing, assortative mating theory of autism|journal=Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry|year=2006|volume=30|issue=5|pages=865–72|doi=10.1016/j.pnpbp.2006.01.010|pmid=16519981}}</ref><!-- --> Развитием этого подхода является «теория сверхмаскулинного мозга», авторы которой предполагают, что психометрически мозг мужчины более способен к систематизации, а мозг женщины — к эмпатии, и аутизм представляет собой крайний вариант «мужского» развития мозга;<!-- --><ref>{{cite journal|author=Baron-Cohen S|title=The extreme male brain theory of autism|journal=Trends Cogn Sci|year=2002|volume=6|issue=6|pages=248–54|doi=10.1016/S1364-6613(02)01904-6|pmid=12039606}}</ref><!-- --> это спорный вывод, ведь многие данные противоречат идее о том, что младенцы-мальчики в своих реакциях на людей и предметы отличаются от девочек.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Spelke ES |title= Sex differences in intrinsic aptitude for mathematics and science?: a critical review |journal= Am Psychol |volume=60 |issue=9 |pages=950–8 |year=2005 |pmid=16366817 |doi=10.1037/0003-066X.60.9.950 |url=http://www.wjh.harvard.edu/~lds/pdfs/spelke2005.pdf |format=PDF |accessdate=2009-04-06}}</ref><!-- --> Эти теории, в свою очередь, связаны с появившимся раньше подходом, использующим понятие «[[theory of mind]]» (ToM) и предполагающим, что аутистическое поведение свидетельствует о неспособности приписывать ментальные состояния себе и другим. В поддержку ToM-гипотезы говорят отклонения в результатах [[тест Салли-Энн|теста Салли-Анн]], измеряющего способность оценивать мотивацию другого человека,<!-- --><ref>{{cite journal |author=Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U|title=Does the autistic child have a 'theory of mind'? |journal=Cognition |volume=21 |issue=1 |pages=37–46 |year=1985 |doi=10.1016/0010-0277(85)90022-8 |pmid=2934210 |url=http://ruccs.rutgers.edu/~aleslie/Baron-Cohen%20Leslie%20&%20Frith%201985.pdf |format = PDF | accessdate=2007-06-28}}</ref><!-- --> к тому же она хорошо сочетается с «зеркально-нейронной» теорией.<!-- --><ref name=Iacoboni/> Теории, отнесенные к другой категории, на первый план выдвигают обработку мозгом общей, несоциальной информации. Взгляд на аутизм как дисфункцию исполнительной системы предполагает, что отчасти поведение аутиста вызвано дефицитами [[рабочая память|рабочей памяти]], планирования, сдерживания и других [[Исполнительные функции|исполнительных функций]].<!-- --><ref name=Kenworthy/> При тестировании базовых исполнительных процессов, в частности, с отслеживанием движений глаз, заметны улучшения показателей в период с позднего детского по юношеский возраст, однако результаты не достигают типичных взрослых значений.<!-- --><ref>{{cite journal |author= O'Hearn K, Asato M, Ordaz S, Luna B |title= Neurodevelopment and executive function in autism |journal= Dev Psychopathol |volume=20 |issue=4 |pages=1103–32 |year=2008 |pmid=18838033 |doi=10.1017/S0954579408000527}}</ref><!-- --> Сильная сторона этой теории — предсказание стереотипного поведения и узких интересов аутиста;<!-- --><ref>{{cite journal |author= Hill EL |title= Executive dysfunction in autism |journal= Trends Cogn Sci |year=2004 |volume=8 |issue=1 |pages=26–32 |doi=10.1016/j.dr.2004.01.001 |pmid=14697400}}</ref><!-- --> два слабых пункта — трудность измерения исполнительных функций<!-- --><ref name=Kenworthy>{{cite journal |author= Kenworthy L, Yerys BE, Anthony LG, Wallace GL |title= Understanding executive control in autism spectrum disorders in the lab and in the real world |journal= Neuropsychol Rev |volume=18 |issue=4 |pages=320–38 |year=2008 |pmid=18956239 |doi=10.1007/s11065-008-9077-7}}</ref><!-- --> а также то, что при их измерении у аутистичных детей раннего возраста дефицитов не было обнаружено.<!-- --><ref name=Sigman/><!-- --> Теория слабой центральной связи предполагает, что в основе аутизма лежит ослабленная способность к целостному восприятию. В плюсы этого взгляда можно записать объяснение особых талантов и пиков трудоспособности аутистов.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Happé F, Frith U |title= The weak coherence account: detail-focused cognitive style in autism spectrum disorders |journal= J Autism Dev Disord |year=2006 |volume=36 |issue=1 |pages=5–25 |doi=10.1007/s10803-005-0039-0 |pmid=16450045}}</ref><!-- --> Связанный подход — теория усиленного перцептивного функционирования — переносит внимание на то, что в действиях аутистов довлеет ориентация на локальные аспекты, на непосредственное восприятие.<!-- --><ref>{{cite journal|journal=J Autism Dev Disord |year=2006 |volume=36 |issue=1 |pages=27–43 |title= Enhanced perceptual functioning in autism: an update, and eight principles of autistic perception |author= Mottron L, [[Michelle Dawson|Dawson M]], Soulières I, Hubert B, Burack J |doi=10.1007/s10803-005-0040-7 |pmid=16453071}}</ref><!-- --> Эти теории хорошо согласуются с предположениями о недостатке связности в нейросетях мозга. Обе категории по отдельности слабы: теории, основанные на социальном познании, не объясняют причин фиксированного, повторяющегося поведения, а теории общего плана не позволяют понять социальных и коммуникативных затруднений аутистов.<!-- --><ref name=HappeTime>{{cite journal |author= Happé F, Ronald A, [[Robert Plomin|Plomin R]] |title= Time to give up on a single explanation for autism |journal= [[Nat Neurosci]] |year=2006 |volume=9 |issue=10 |pages=1218–20 |doi=10.1038/nn1770 |pmid=17001340}}</ref><!-- --> Возможно, будущее за комбинированной теорией, способной интегрировать данные о многочисленных отклонениях.<!-- --><ref name=Rajendran>{{cite journal |journal=Dev Rev |year=2007 |volume=27 |issue=2 |pages=224–60 |title= Cognitive theories of autism |author= Rajendran G, Mitchell P |doi=10.1016/j.dr.2007.02.001}}</ref> == Скрининг == В случае с расстройствами аутистического спектра, примерно половина родителей замечают необычное [[поведение]] ребенка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей.<ref name=Landa3/> Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребенка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:<!-- --><ref name=Filipek/><!-- --> * К 12 месяцам жизни ребенок еще не лепечет * К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.) * К 16 месяцам не выговаривает слов * К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии) * Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков. [[Американская Академия Педиатрии]] рекомендует осуществлять [[скрининг]] всех детей на расстройства аутистического спектра при консультационных визитах в возрасте 18 и 24 месяцев, используя соответствующие скрининговые тесты.<!-- --><ref name=Johnson>{{cite journal |journal=Pediatrics |year=2007 |volume=120 |issue=5 |pages=1183–215 |title= Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders |author= Johnson CP, Myers SM, Council on Children with Disabilities |doi=10.1542/peds.2007-2361 |pmid=17967920 |url=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/120/5/1183 |laysummary=http://aap.org/advocacy/releases/oct07autism.htm |laysource=AAP |laydate=2007-10-29}}</ref><!-- --> Напротив, британский скрининговый комитет не рекомендует проводить подобный скрининг в общей популяции, так как точность скрининговых методик не получила должного подтверждения, к тому же нет достаточных доказательств эффективности предлагаемых мер терапевтического вмешательства.<!-- --><ref>{{cite journal |journal=Autism |year=2006 |volume=10 |issue=1 |pages=11–35 |title= Screening for autism spectrum disorders: what is the evidence? |author= Williams J, Brayne C |doi=10.1177/1362361306057876 |pmid=16522708}}</ref><!-- --> В число скрининговых инструментов входят «Модифицированный Список Признаков Аутизма у Малышей» (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), Опросник Раннего Скрининга Аутистических Черт (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire), и Список Первого Года (First Year Inventory); по предварительным данным, полученным при использовании M-CHAT и его ранней версии, CHAT, у детей в возрасте от 18 до 30 месяцев, этот опросник больше подходит для использования в условиях клиники, его отличают низкая чувствительность (повышены ложно-негативные результаты) при хорошей специфичности (мало ложно-положительных результатов).<!-- --><ref name=Landa3/><!-- --> Возможно, для повышения точности следует предварять эти тесты более общим скринингом, определяющим не только расстройства аутистического спектра, а в целом расстройства развития.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Wetherby AM, Brosnan-Maddox S, Peace V, Newton L |title= Validation of the Infant-Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age |journal=Autism |volume=12 |issue=5 |pages=487–511 |year=2008 |pmid=18805944 |doi=10.1177/1362361308094501}}</ref><!-- --> Поведенческие нормы, например, общепринятая длительность [[зрительный контакт|зрительного контакта]], иногда различаются в обществах с разной культурой, поэтому скрининговые инструменты, основанные на нормах одной культуры, порой не годятся для использования в другой стране или местности.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Acta Paediatr |year=2008 |volume=97 |issue=5 |pages=539–40 |title= The challenge of screening for autism spectrum disorder in a culturally diverse society |author= Wallis KE, Pinto-Martin J |doi=10.1111/j.1651-2227.2008.00720.x |pmid=18373717}}</ref><!-- --> [[Генетический скрининг]] аутизма в целом пока не считается практичным.<!-- --><ref name=McMahon/> == Диагностика == В основе [[диагноз]]а лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства.<!-- --><ref name=London>{{cite journal |journal=Brain Pathol |year=2007 |volume=17 |issue=4 |pages=408–11 |title= The role of the neurobiologist in redefining the diagnosis of autism |author= London E |doi=10.1111/j.1750-3639.2007.00103.x |pmid=17919126}}</ref><ref>{{cite journal |journal=BMJ |year=2003 |volume=327 |issue=7413 |pages=488–93 |title= Diagnosis of autism |author= Baird G, Cass H, Slonims V |doi=10.1136/bmj.327.7413.488 |pmid=12946972 |pmc=188387 |url=http://www.bmj.com/cgi/content/full/327/7413/488}}</ref><!-- --> Согласно [[DSM-IV]]-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов — отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая [[идиосинкразия]], и постоянный интерес к определённым деталям или предметам. Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет, и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или требующих воображения играх. Симптомы не должны быть связаны с [[синдром Ретта|синдромом Ретта]] или [[детское дезинтегративное расстройство|детским дезинтегративным расстройством]].<!-- --><ref name=DSM-IV-TR-299.00>{{cite book |title= Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders |edition=4th, text revision ([[DSM-IV-TR]]) |author= American Psychiatric Association |year=2000 |isbn=0890420254 |chapter= Diagnostic criteria for 299.00 Autistic Disorder |chapterurl=http://cdc.gov/ncbddd/autism/overview_diagnostic_criteria.htm#Autistic |accessdate=2009-02-17 |publisher=<!--comment to foil Citation bot-->|location= <!--comment to foil Citation bot-->}}</ref><!-- --> Практически то же диагностическое описание используется и в [[МКБ-10]].<!-- --><ref name=ICD-10-F84.0>{{cite book |chapterurl=http://who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gf80.htm+f840 |year=2006 |accessdate=2007-06-25 |title= International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems |edition= 10th ([[ICD-10]]) |author= [[World Health Organization]] |chapter= F84. Pervasive developmental disorders}}</ref> Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это [[опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант|пересмотренная версия Опросника для Диагностики Аутизма]] (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и [[Шкала Наблюдения для Диагностики Аутизма]] (ADOS), предполагающая наблюдение за ребенком и взаимодействие с ним. [[Оценочная Шкала Детского Аутизма]] (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребенком.<!-- --><ref name=Volkmar/> Предварительную консультацию обычно проводит [[педиатрия|педиатр]], записывающий историю развития ребенка и осуществляющий физический осмотр. Затем, в случае необходимости, привлекается помощь специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния, когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребенка и других факторов, как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая возможное наличие ассоциированных расстройств.<!-- --><ref name=Dover/><!-- --> Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского [[нейропсихология|нейропсихолога]], он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции.<!-- --><ref name=Kanne>{{cite journal |author= Kanne SM, Randolph JK, Farmer JE |title= Diagnostic and assessment findings: a bridge to academic planning for children with autism spectrum disorders |journal= Neuropsychol Rev |volume=18 |issue=4 |pages=367–84 |year=2008 |pmid=18855144 |doi=10.1007/s11065-008-9072-z}}</ref><!-- --> При [[дифференциальная диагностика|дифференциальной диагностике]] на этой стадии может быть выявлена или исключена [[умственная отсталость]], нарушения слуха, а также специфические нарушения речи,<!-- --><ref name=Dover/><!-- --> например, [[синдром Ландау-Клеффнера]].<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Dev Med Child Neurol |year=2000 |volume=42 |issue=5 |pages=349–53 |title= Autistic regression and Landau-Kleffner syndrome: progress or confusion? |author= Mantovani JF |doi=10.1017/S0012162200210621 |pmid=10855658}}</ref> Часто после обнаружения расстройства аутистического спектра проводится оценка состояния методами клинической генетики, особенно если какие-либо симптомы позволяют предполагать генетическое нарушение.<!-- --><ref name=Caronna/><!-- --> Хотя развитие генных технологий уже позволяет обнаруживать генетические основы расстройства приблизительно в 40 % случаев,<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Genet Med |year=2008 |volume=10 |issue=1 |pages=4–12 |title= Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders |author= Schaefer GB, Mendelsohn NJ |doi=10.1097/GIM.0b013e31815efdd7 |pmid=18197051 |laysummary=http://www.medicalnewstoday.com/articles/96448.php |laysource= Medical News Today |laydate=2008-02-07}}</ref><!-- --> согласованные клинические протоколы в [[США]] и Британии ограничивают инструментарий медицинского генетика хромосомным анализом высокого разрешения и тестом на хрупкую X-хромосому.<!-- --><ref name=Caronna/><!-- --> Высказано предложение о создании новой модели диагностики, при которой стандартной процедурой будет анализ генотипа на [[вариация числа копий|вариации числа копий]].<!-- --><ref>{{cite journal |author= Ledbetter DH |title= Cytogenetic technology—genotype and phenotype |journal= N Engl J Med |volume=359 |issue=16 |pages=1728–30 |year=2008 |pmid=18784093 |doi=10.1056/NEJMe0806570}}</ref><!-- --> По мере разработки новых генетических тестов будут выявляться всё новые этические, юридические и социальные аспекты их применения. Учитывая всю сложность генетики аутизма, коммерчески доступные тесты могут появиться раньше, чем будет достигнуто полное понимание того, как использовать их результаты.<!-- --><ref name=McMahon>{{cite journal |journal= Am J Med Genet C Semin Med Genet |year=2006 |volume=142C |issue=1 |pages=52–7 |title= Genetic counseling and ethical issues for autism |author= McMahon WM, Baty BJ, Botkin J |doi=10.1002/ajmg.c.30082 |pmid=16419100}}</ref><!-- --> Существующие в настоящий момент метаболические и нейровизуальные методы тестирования иногда дают полезную информацию, но еще не приняты к стандартному применению.<!-- --><ref name=Caronna/> Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребенка, один годовалый, а другой — трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать.<!-- --><ref name=Landa3>{{cite journal |journal= [[Nat Clin Pract Neurol]] |year=2008 |volume=4 |issue=3 |pages=138–47 |title= Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life |author= Landa RJ |doi=10.1038/ncpneuro0731 |pmid=18253102}}</ref><!-- --> Национальный британский план по работе с детским аутизмом (NAPC) рекомендует осуществлять полную диагностику и оценку состояния не позднее чем через 30 недель после появления перых заметных проблем, но на практике реакция здравоохранительной системы на подавляющую часть обращений занимает более длительное время.<!-- --><ref name=Dover>{{cite journal |journal= Arch Dis Child |year=2007 |volume=92 |issue=6 |pages=540–5 |title= How to diagnose autism |author= Dover CJ, Le Couteur A |doi=10.1136/adc.2005.086280 |pmid=17515625}}</ref><!-- --> По данным исследования, проведённого в [[2009 год]]у в США, средний возраст постановки формального диагноза «[[расстройство аутистического спектра]]» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Shattuck PT, Durkin M, Maenner M ''et al.'' |title= Timing of identification among children with an autism spectrum disorder: findings from a population-based surveillance study |journal= J Am Acad Child Adolesc Psychiatry |volume=48 |issue=5 |pages=474–83 |year=2009 |pmid=19318992 |doi=10.1097/CHI.0b013e31819b3848 |doi_brokendate=2009-03-27}}</ref><!-- --> Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя, взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике. Цели такого обращения различны — стремление лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.<!-- --><ref>{{cite web |publisher= National Autistic Society |title= Diagnosis: how can it benefit me as an adult? |year=2005 |url=http://www.nas.org.uk/nas/jsp/polopoly.jsp?a=8018 |accessdate=2008-03-24}}</ref> Гипо- и гипердиагностика случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда [[симптом]]ы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике.<!-- --><ref>{{cite journal|author=Shattuck PT, Grosse SD|title=Issues related to the diagnosis and treatment of autism spectrum disorders|journal=Ment Retard Dev Disabil Res Rev|year=2007|volume=13|issue=2|pages=129–35|doi=10.1002/mrdd.20143|pmid=17563895}}</ref><!-- --> Особенно сложно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти из-за того, что некоторые критерии диагностики связаны со [[зрение]]м, отчасти ввиду пересечения аутистических симптомов с проявлениями распространённых [[синдром]]ов слепоты.<!-- --><ref>{{cite journal|title=Visual impairment and autism: current questions and future research|author=Cass H|journal=Autism|year=1998|volume=2|issue=2|pages=117–38|doi=10.1177/1362361398022002}}</ref> == Терапия и обучение == [[Файл:Opening a window to the autistic brain.jpg|thumb|На специальных занятиях для дошкольников в Нейропсихиатрическом Институте [[Калифорнийский Университет|Калифорнийского Университета]]: ребёнок-аутист показывает рукой на [[аквариум]]ных рыбок. Исследователи пытаются оценить, как сказывается на языковом развитии интенсивное обучение с упором на [[совместное внимание]].<ref name=Powell/>]] Основные цели терапии — снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально.<!-- --><ref name=CCD/><!-- --> Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Ospina MB, Krebs Seida J, Clark B ''et al.'' |title=Behavioural and developmental interventions for autism spectrum disorder: a clinical systematic review |journal= PLoS ONE |volume=3 |issue=11 |pages=e3755 |year=2008 |pmid=19015734 |doi=10.1371/journal.pone.0003755 |url=http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0003755}}</ref><!-- --> Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Seida JK, Ospina MB, Karkhaneh M, Hartling L, Smith V, Clark B |title= Systematic reviews of psychosocial interventions for autism: an umbrella review |journal= Dev Med Child Neurol |volume=51 |issue=2 |pages=95–104 |year=2009 |pmid=19191842 |doi=10.1111/j.1469-8749.2008.03211.x |doi_brokendate=2009-03-27}}</ref><!-- --> Программы интенсивного, длительного специального образования и [[поведенческая терапия|поведенческой терапии]] на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков,<!-- --><ref name=CCD>{{cite journal |journal=Pediatrics |year=2007 |volume=120 |issue=5 |pages=1162–82 |title= Management of children with autism spectrum disorders |author= Myers SM, Johnson CP, Council on Children with Disabilities |doi=10.1542/peds.2007-2362 |pmid=17967921 |url=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/120/5/1162 |laysummary=http://aap.org/advocacy/releases/oct07autism.htm |laysource=AAP |laydate=2007-10-29}}</ref><!-- --> и часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения;<!-- --><ref name=Rogers>{{cite journal |journal=J Clin Child Adolesc Psychol |year=2008 |volume=37 |issue=1 |pages=8–38 |title= Evidence-based comprehensive treatments for early autism |author= Rogers SJ, Vismara LA |doi=10.1080/15374410701817808 |pmid=18444052}}</ref><!-- --> заявления об том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Howlin P, Magiati I, Charman T |title= Systematic review of early intensive behavioral interventions for children with autism |journal= Am J Intellect Dev Disabil |volume=114 |issue=1 |pages=23–41 |year=2009 |pmid=19143460 |doi=10.1352/2009.114:23;nd41}}</ref><!-- --> Доступные подходы включают [[прикладной поведенческий анализ]] (ППА), использование «моделей развития» ({{lang-en|develompental models}}), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, [[трудотерапия|трудотерапию]].<!-- --><ref name=CCD/><!-- --> В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Res Dev Disabil |year=2009 |title= Outcome of comprehensive psycho-educational interventions for young children with autism |author= Eikeseth S |doi=10.1016/j.ridd.2008.02.003 |pmid=18385012 |volume=30 |issue=1 |pages=158–78}}</ref><!-- -->, хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста.<!-- --><ref name=Rogers/><!-- --> Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания.<!-- --><ref name=Kanne/><!-- --> Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления,<!-- --><ref name=Rogers/><!-- --> а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2003 |volume=33 |issue=2 |pages=131–40 |title= Effects of a model treatment approach on adults with autism |author= Van Bourgondien ME, Reichle NC, [[Eric Schopler|Schopler E]] |doi=10.1023/A:1022931224934 |pmid=12757352}}</ref> Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребенку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка [[медикамент]]ов.<!-- --><ref name=Rapin/><ref>{{cite journal |journal= Harv Rev Psychiatry |year=2008 |volume=16 |issue=2 |pages=97–112 |title= Pharmacological treatment options for autism spectrum disorders in children and adolescents |author= Leskovec TJ, Rowles BM, Findling RL |doi=10.1080/10673220802075852 |pmid=18415882}}</ref><!-- --> Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причем чаще всего прописываются [[антидепрессант]]ы, [[стимулятор]]ы и [[антипсихотик]]и.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Child Adolesc Psychopharmacol |year=2007 |volume=17 |issue=3 |pages=348–55 |title= Medication use among children with autism spectrum disorders |author= Oswald DP, Sonenklar NA |doi=10.1089/cap.2006.17303 |pmid=17630868}}</ref><!-- --> За исключением последних,<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Clin Invest |year=2008 |volume=118 |issue=1 |pages=6–14 |title= Antipsychotics in the treatment of autism |author= Posey DJ, Stigler KA, Erickson CA, McDougle CJ |doi=10.1172/JCI32483 |pmid=18172517 |pmc=2171144 |url=http://www.jci.org/articles/view/32483/version/1}}</ref><!-- --> эффективность и [[безопасность]] применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях.<!-- --><ref>Lack of research on drug treatments: * {{cite journal |journal= Aust Fam Physician |year=2007 |volume=36 |issue=9 |pages=741–4 |title= Children and autism—part 1—recognition and pharmacological management |author= Angley M, Young R, Ellis D, Chan W, McKinnon R |pmid=17915375 |url=http://www.racgp.org.au/afp/200709/200709angley.pdf |format=PDF}} * {{cite journal |journal=Autism |year=2007 |volume=11 |issue=4 |pages=335–48 |title= Systematic review of the effectiveness of pharmacological treatments for adolescents and adults with autism spectrum disorder |author= Broadstock M, Doughty C, Eggleston M |doi=10.1177/1362361307078132 |pmid=17656398}}</ref><!-- --> У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные [[побочный эффект|побочные эффекты]],<!-- --><ref name=CCD/><!-- --> и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Novartis Found Symp |year=2003 |volume=251 |pages= 235–44; discussion 245–9, 281–97 |title= Why have drug treatments been so disappointing? |author= Buitelaar JK |doi=10.1002/0470869380.ch14 |pmid=14521196}}</ref> Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования.<!-- --><ref name=Sigman/><ref>Lack of support for interventions: * {{cite journal |journal= Dev Med Child Neurol |year=2005 |volume=47 |issue=7 |pages=493–9 |title= Autism interventions: a critical update |author= Francis K |doi=10.1017/S0012162205000952 |pmid=15991872 |url=http://journals.cambridge.org/production/action/cjoGetFulltext?fulltextid=313204 |format=PDF}} * {{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2008 |volume=38 |issue=2 |pages=353–61 |title= Social skills interventions for children with Asperger's syndrome or high-functioning autism: a review and recommendations |author= Rao PA, Beidel DC, Murray MJ |doi=10.1007/s10803-007-0402-4 |pmid=17641962}} * {{cite journal |journal= Pediatr Ann |year=2007 |volume=36 |issue=8 |pages=497–8, 500–2, 504–5 |title= Scientifically unsupported therapies in the treatment of young children with autism spectrum disorders |author= Schechtman MA |pmid=17849608 |url=http://www.pediatricannalsonline.com/showPdf.asp?rID=23083 |format=PDF}} </ref><ref name=Aman/><!-- --> Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями [[качество жизни|качества жизни]], и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и связи с реальным миром.<!-- --><ref name=Burgess/><!-- --> Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников, и запросами родителей.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Focus Autism Other Dev Disabl |year=2005 |volume=20 |issue=2 |pages=66–79 |title= Early intervention practices for children with autism: descriptions from community providers |author= Stahmer AC, Collings NM, Palinkas LA |pmid=16467905 |pmc=1350798 |doi= 10.1177/10883576050200020301}}</ref><!-- --> Хотя большинство альтернативных методов, например, использование [[мелатонин]]а, вызывают лишь небольшие побочные эффекты,<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Aust Fam Physician |year=2007 |volume=36 |issue=10 |pages=827–30 |title= Children and autism—part 2—management with complementary medicines and dietary interventions |author= Angley M, Semple S, Hewton C, Paterson F, McKinnon R |pmid=17925903 |url=http://www.racgp.org.au/afp/200710/200710angley.pdf |format=PDF}}</ref><!-- --> некоторые могут представлять риск для ребенка. Исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками, мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2008 |volume=38 |issue=5 |pages=848–56 |title= Reduced bone cortical thickness in boys with autism or autism spectrum disorder |author= Hediger ML, England LJ, Molloy CA, Yu KF, Manning-Courtney P, Mills JL |doi=10.1007/s10803-007-0453-6 |pmid=17879151 |laysummary=http://www.nih.gov/news/health/jan2008/nichd-29.htm |laysource= NIH News |laydate=2008-01-29}}</ref><!-- --> В 2005 году неадекватно проведенное [[хелирование]] убило пятилетнего ребенка-аутиста.<!-- --><ref>{{cite journal |journal=Pediatrics |year=2006 |volume=118 |issue=2 |pages=e534–6 |title= Deaths resulting from hypocalcemia after administration of edetate disodium: 2003–2005 |author= Brown MJ, Willis T, Omalu B, Leiker R |doi=10.1542/peds.2006-0858 |pmid=16882789 |url=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/118/2/e534}}</ref> Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери еще выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн [[доллар]]ов в [[Покупательная способность|покупательной способности]] 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Arch Pediatr Adolesc Med |year=2007 |volume=161 |issue=4 |pages=343–9 |title= The lifetime distribution of the incremental societal costs of autism |author= Ganz ML |pmid=17404130 |url=http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/full/161/4/343 |laysummary=http://www.hsph.harvard.edu/news/press-releases/2006-releases/press04252006.html |laysource= Harvard School of Public Health |laydate=2006-04-25 |doi= 10.1001/archpedi.161.4.343}}</ref><!-- --> Программы, финансируемые за счет [[грант]]ов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и терапию могут поставить семью в сложное финансовое положение;<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Fam Econ Iss |year=2007 |volume=28 |issue=2 |pages=247–64 |doi=10.1007/s10834-007-9059-6 |title= Financial issues associated with having a child with autism |author= Sharpe DL, Baker DL}}</ref><!-- --> в исследовании, проведенном в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребенка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %,<!-- --><ref>{{cite journal |journal=Pediatrics |year=2008 |volume=121 |issue=4 |pages=e821–6 |title= Association of childhood autism spectrum disorders and loss of family income |author= Montes G, Halterman JS |doi=10.1542/peds.2007-1594 |pmid=18381511 |url=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/121/4/e821}}</ref><!-- --> а в еще одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребенке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя.<!-- --><ref>{{cite journal |journal=Pediatrics |year=2008 |volume=122 |issue=1 |pages=e202–8 |title= Child care problems and employment among families with preschool-aged children with autism in the United States |author= Montes G, Halterman JS Z |doi=10.1542/peds.2007-3037 |pmid=18595965 |url=http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/122/1/e202}}</ref><!-- --> По достижении взрослого возраста, на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков, и имущественного планирования.<!-- --><ref name=Aman>{{cite journal |journal= J Clin Psychiatry |year=2005 |volume=66 |issue= Suppl 10 |pages=38–45 |title= Treatment planning for patients with autism spectrum disorders |author= Aman MG |pmid=16401149}}</ref> == Прогноз == Излечить аутизм известными методами нельзя.<!-- --><ref name=CCD/><!-- --> В то же время, иногда в детском возрасте происходит [[ремиссия]], приводящая к снятию диагноза [[расстройства аутистического спектра]];<!-- --><ref name=Helt/><!-- --> порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен;<!-- --><ref name=Rogers/><!-- --> в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %.<!-- --><ref name=Helt>{{cite journal |author= Helt M, Kelley E, Kinsbourne M ''et al.'' |title= Can children with autism recover? if so, how? |journal= Neuropsychol Rev |volume=18 |issue=4 |pages=339–66 |year=2008 |pmid=19009353 |doi=10.1007/s11065-008-9075-9}}</ref><!-- --> Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения.<!-- --><ref name=Burgess>{{cite journal |author= Burgess AF, Gutstein SE |year=2007 |title= Quality of life for people with autism: raising the standard for evaluating successful outcomes |journal= Child Adolesc Ment Health |volume=12 |issue=2 |pages=80–6 |doi=10.1111/j.1475-3588.2006.00432.x}}</ref><!-- --> Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом.<!-- --><ref name=Rapin/><!-- --> Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному [[прогноз]]у, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Ment Retard Dev Disabil Res Rev |volume=10 |issue=4 |pages=234–47 |year=2004 |title= Trajectory of development in adolescents and adults with autism |author= Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS |doi=10.1002/mrdd.20038 |pmid=15666341}}</ref><!-- --> Развитие языковых навыков до шести лет, уровень [[IQ]] выше 50 единиц, и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Tidmarsh L, Volkmar FR |title= Diagnosis and epidemiology of autism spectrum disorders |journal= Can J Psychiatry |volume=48 |issue=8 |pages=517–25 |year=2003 |pmid=14574827 |url=http://ww1.cpa-apc.org:8080/Publications/Archives/CJP/2003/september/tidmarsh.asp}}</ref><!-- --> Согласно [[Великобритания|британскому]] исследованию 2004 года, в когорте 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до [[1980 год]]а при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход.<!-- --><ref name=Howlin>{{cite journal |author= Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M |title= Adult outcome for children with autism |journal= J Child Psychol Psychiatry |year=2004 |volume=45 |issue=2 |pages=212–29 |pmid=14982237 |doi=10.1111/j.1469-7610.2004.00215.x}}</ref><!-- --> По [[Швеция|шведским]] данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2005 |volume=35 |issue=3 |pages=351–60 |title= Autism after adolescence: population-based 13- to 22-year follow-up study of 120 individuals with autism diagnosed in childhood |author= Billstedt E, Gillberg C, Gillberg C |doi=10.1007/s10803-005-3302-5 |pmid=16119476}}</ref><!-- --> В [[Канада|канадской]] публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели [[работа|работу]], в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2008 |volume=38 |issue=4 |pages=739–47 |title= Young adult outcome of autism spectrum disorders |author= Eaves LC, Ho HH |doi=10.1007/s10803-007-0441-x |pmid=17764027}}</ref><!-- --> Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к [[ребёнок|детям]], диагностируемым в настоящее время.<!-- --><ref name=Newschaffer/> == Эпидемиология == [[Файл:US-autism-6-17-1996-2007.png|thumb|Регистрация случаев аутизма значительно участилась в [[США]] с [[1996]] по 2007 гг. Неизвестно, в какой мере такой скачок может быть обусловлен ростом [[Болезненность|распространённости]].]] Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень [[болезненность|болезненности]] составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра,<!-- --><ref name=Newschaffer>{{cite journal |author= Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J ''et al.'' |title= The epidemiology of autism spectrum disorders |journal= Annu Rev Public Health |year=2007 |volume=28 |pages=235–58 |pmid=17367287 |doi=10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007}}</ref><!-- --> хотя из-за недостаточности [[данные|данных]] в последнем случае реальное количество может быть выше.<!-- --><ref name=Caronna>{{cite journal |journal= Arch Dis Child |year=2008 |volume=93 |issue=6 |pages=518–23 |title= Autism spectrum disorders: clinical and research frontiers |author= Caronna EB, Milunsky JM, Tager-Flusberg H |doi=10.1136/adc.2006.115337 |pmid=18305076}}</ref><!-- --> Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, [[синдром Аспергера]] — приблизительно у 0,6, [[детское дезинтегративное расстройство]] — у 0,02 на 1000.<!-- --><ref name=Fombonne-2009>{{cite journal |author= Fombonne E |title= Epidemiology of pervasive developmental disorders |journal= Pediatr Res |volume= |issue= |pages= |year=2009 |pmid=19218885 |doi=10.1203/PDR.0b013e31819e7203 |doi_brokendate=2009-03-27}}</ref><!-- --> В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики, и в уровне осведомленности населения о проблеме аутизма,<!-- --><ref name=Fombonne-2009/><ref>{{cite journal |author= Wing L, Potter D |title= The epidemiology of autistic spectrum disorders: is the prevalence rising? |journal= Ment Retard Dev Disabil Res Rev |volume=8 |issue=3 |year=2002 |pages=151–61 |pmid=12216059 |doi=10.1002/mrdd.10029}}</ref><!-- --> хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды.<!-- --><ref name=Rutter>{{cite journal |author= [[Professor Sir Michael Rutter|Rutter M]] |title= Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning |journal= Acta Paediatr |volume=94 |issue=1 |year=2005 |pages=2–15 |pmid=15858952 |doi= 10.1080/08035250410023124}}</ref><!-- --> Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства;<!-- --><ref name=Fombonne-2009/><!-- --> в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.<!-- --><ref name=Szpir/> Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у [[мальчик]]ов, чем у [[девочка|девочек]]. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек.<!-- --><ref name=Newschaffer/><!-- --> Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными [[фактор риска|факторами риска]]. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран [[Европа|Европы]] и [[Северная Америка|Северной Америки]], низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Kolevzon A, Gross R, Reichenberg A |title= Prenatal and perinatal risk factors for autism |journal= Arch Pediatr Adolesc Med |volume=161 |issue=4 |year=2007 |pages=326–33 |pmid=17404128 |url=http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/full/161/4/326 |doi= 10.1001/archpedi.161.4.326}}</ref><!-- --> Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что [[раса|расовая]] либо [[этнос|этническая]] принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Bertoglio K, Hendren RL |title= New developments in autism |journal= Psychiatr Clin North Am |volume=32 |issue=1 |pages=1–14 |year=2009 |pmid=19248913 |doi=10.1016/j.psc.2008.10.004}}</ref> Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями: * Генетические заболевания. Приблизительно в 10 %-15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним [[ген]]ом и подверженное действию [[законы Менделя|законов Менделя]], либо [[Хромосомные аберрации|хромосомную аберрацию]], или же иной генетический синдром.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Folstein SE, Rosen-Sheidley B |title= Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder |journal= [[Nat Rev Genet]] |year=2001 |volume=2 |issue=12 |pages=943–55 |doi=10.1038/35103559 |pmid=11733747}}</ref><!-- --> Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Brain Dev |year=2007 |volume=29 |issue=5 |pages=257–72 |title= Childhood autism and associated comorbidities |author= Zafeiriou DI, Ververi A, Vargiami E |doi=10.1016/j.braindev.2006.09.003 |pmid=17084999}}</ref> * [[Умственная отсталость]]. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме.<!-- --><ref>{{cite book |chapter= Learning in autism |author= Dawson M, Mottron L, Gernsbacher MA |title= Learning and Memory: A Comprehensive Reference |volume=2 |pages=759–72 |editor= Byrne JH (ed.-in-chief), Roediger HL III (vol. ed.) |publisher= Academic Press |year=2008 |doi=10.1016/B978-012370509-9.00152-2 |isbn=0-12-370504-5 |chapterurl=http://psych.wisc.edu/lang/pdf/Dawson_AutisticLearning.pdf |accessdate=2008-07-26}}</ref><!-- --> Остальные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью гораздо реже.<!-- --><ref>{{cite journal |author= Chakrabarti S, Fombonne E |title= Pervasive developmental disorders in preschool children |journal=JAMA |year=2001 |volume=285 |issue=24 |pages=3093–9 |pmid=11427137 |url=http://jama.ama-assn.org/cgi/content/full/285/24/3093 |doi= 10.1001/jama.285.24.3093}}</ref> * [[Тревожные расстройства]] распространены среди детей аутистического спектра, однако неизвестно точно, насколько. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.<!-- --><ref>{{cite journal |author= White SW, Oswald D, Ollendick T, Scahill L |title= Anxiety in children and adolescents with autism spectrum disorders |journal= Clin Psychol Rev |volume=29 |issue=3 |pages=216–29 |year=2009 |pmid=19223098 |doi=10.1016/j.cpr.2009.01.003}}</ref> * [[Эпилепсия]], причём риск эпилепсии варьирует в зависимости от [[возраст]]а, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.<!-- --><ref>{{cite journal |journal=Epilepsia |year=2007 |volume=48 |issue= Suppl 9 |pages=33–5 |title= The autism-epilepsy connection |author= Levisohn PM |pmid=18047599}}</ref> * Ряд метаболических заболеваний, таких как [[фенилкетонурия]], ассоциирован с симптомами аутизма.<!-- --><ref name=Manzi>{{cite journal |journal= J Child Neurol |year=2008 |volume=23 |issue=3 |pages=307–14 |title= Autism and metabolic diseases |author= Manzi B, Loizzo AL, Giana G, Curatolo P |doi=10.1177/0883073807308698 |pmid=18079313}}</ref> * Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Mol Psychiatry |year=2008 |volume= |issue= |pages= |title= Minor physical anomalies in autism: a meta-analysis |author= Ozgen HM, Hop JW, Hox JJ, Beemer FA, van Engeland H |doi=10.1038/mp.2008.75 |pmid=18626481}}</ref> * Исключаемые обычно диагнозы. Несмотря на то, что DSM-IV не разрешает ставить диагноз аутизма совместно с рядом других состояний, зачастую при аутизме отмечается полный набор критериев [[СДВГ]], [[синдром Туретта|синдрома Туретта]], и других диагнозов из исключаемого списка, и такая коморбидность всё чаще признаётся.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Eur J Pediatr |year=2008 |title= What's new in autism? |author= Steyaert JG, De La Marche W |doi=10.1007/s00431-008-0764-4 |pmid=18597114 |volume=167 |issue=10 |pages=1091–101}}</ref> == История == Примеры описаний симптомов аутизма можно обнаружить в исторических источниках задолго до появления самого термина «аутизм». В записях застольных бесед [[Мартин Лютер|Мартина Лютера]] содержится упоминание двенадцатилетнего мальчика, возможно, страдавшего тяжёлой формой аутизма.<!-- --><ref>{{cite journal|journal=Autism|volume=1|issue=1|pages=13–23|year=1997|doi=10.1177/1362361397011004|title=The history of ideas on autism: legends, myths and reality|author=[[Lorna Wing|Wing L]]}}</ref><!-- --> Матезиус, соратник Лютера и автор «Застольных бесед», пишет, что тот счёл ребёнка бездушной массой плоти, одержимой дьяволом, и посоветовал задушить его.<!-- --><ref>{{cite web|author=Miles M|year=2005|title=Martin Luther and childhood disability in 16th century Germany: what did he write? what did he say?|publisher=Independent Living Institute|url=http://www.independentliving.org/docs7/miles2005b.html|accessdate=2008-12-23}}</ref><!-- --> В описаниях «дикого мальчика из Аверона» также прослеживаются признаки аутизма. Этот Маугли XVIII века, обитавший во французских лесах и попавший к людям лишь в [[1798 год]]у в возрасте примерно 12 лет, поступил под опеку студента-медика [[Итар, Жан-Марк-Гаспар|Жана Итара]], разработавшего специальную программу обучения через имитацию, чтобы привить мальчику социальные навыки и обучить речи.<!-- --><ref name=Wolff>{{cite journal|journal=Eur Child Adolesc Psychiatry|year=2004|volume=13|issue=4|pages=201–8|title=The history of autism|author=Wolff S|doi=10.1007/s00787-004-0363-5|pmid=15365889}}</ref> Термин «autismus» был придуман швейцарским психиатром [[Эйген Блейлер|Эйгеном Блейлером]] в [[1910 год]]у при описании симптомов шизофрении. В основу этого неолатинизма, означающего «ненормальное самолюбование», он положил греческое слово {{lang-grc2|αὐτός}} — «сам», намереваясь подчеркнуть «аутистический уход пациента в мир собственных фантазий, любое внешнее воздействие на который воспринимается как нестерпимая назойливость.»<!-- --><ref>{{cite journal|author=Kuhn R; tr. Cahn CH|title=Eugen Bleuler's concepts of psychopathology|journal=Hist Psychiatry|volume=15|issue=3|year=2004|pages=361–6|doi=10.1177/0957154X04044603|pmid=15386868}} The quote is a translation of Bleuler’s 1910 original.</ref> Современное значение термин «аутизм» впервые обрёл в [[1938 год]]у, когда [[Ганс Аспергер]] из Венского Университетского Госпиталя в своей лекции по детской психологии на немецком языке использовал термин Блейлера «аутистичные психопаты».<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Wien Klin Wochenschr |year=1938 |volume=51 |pages=1314–7 |title= Das psychisch abnormale Kind |author= [[Hans Asperger|Asperger H]] |language=German}}</ref><!-- --> Аспергер исследовал одно из расстройств аутистического спектра, впоследствии названное синдромом Аспергера, но в силу ряда причин лишь в [[1981 год]]у получившее широкое признание в качестве самостоятельного диагноза.<!-- --><ref name=Wolff/><!-- --> [[Лео Каннер]], работавший в [[Госпиталь Джона Хопкинса|Госпитале Джона Хопкинса]], внёс современное значение слова «аутизм» в [[английский язык]]. Описывая в [[1943 год]]у поразительное сходство черт [[поведение|поведения]] 11 детей, он употребил словосочетание «ранний детский аутизм».<!-- --><ref name=Kanner1943>{{cite journal |author= [[Leo Kanner|Kanner L]] |title= Autistic disturbances of affective contact |journal= Nerv Child |volume=2 |pages=217–50 |year=1943}} Reprinted in {{cite journal |year=1968 |journal= Acta Paedopsychiatr |volume=35 |issue=4 |pages=100–36 |pmid=4880460}}</ref><!-- --> Почти все особенности, подмеченные Каннером в первой статье на эту тему, такие как «аутистическое уединение» и «стремление к постоянству», и в наше время считаются типичными проявлениями аутистического спектра.<!-- --><ref name=HappeTime/><!-- --> Неизвестно, знал ли Каннер о более раннем использовании термина Аспергером.<!-- --><ref name=Lyons>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2007 |volume=37 |issue=10 |pages=2022–3 |title= Asperger (1906–1980) and Kanner (1894–1981), the two pioneers of autism |author= Lyons V, Fitzgerald M |doi=10.1007/s10803-007-0383-3 |pmid=17922179 |url=http://springerlink.com/content/m55051670u35066p/fulltext.html}}</ref> То, что слово «аутизм» было позаимствовано Каннером из терминологии, относившейся к другому расстройству, на долгие десятилетия внесло путаницу в описания, привело к расплывчатому использованию понятий вроде «детская шизофрения». При этом увлеченность психиатрии явлением материнской депривации привела к ложной оценке аутизма как реакции малыша на «[[мать-холодильник]]». Начиная с середины [[1960-е|1960-х]], понимание стабильного пожизненного характера аутизма, демонстрация его отличий от умственной отсталости, [[шизофрения|шизофрении]], других расстройств развития, укрепили понимание того, что аутизм представляет собой отдельный [[синдром]]. Тогда же была показана польза вовлечения родителей в программы активной терапии.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= Can J Psychiatry |year=2003 |volume=48 |issue=8 |pages=503–5 |title= Modern views of autism |author= Fombonne E |pmid=14574825 |url=http://ww1.cpa-apc.org:8080/Publications/Archives/CJP/2003/september/guesteditorial.asp}}</ref><!-- --> Ещё в середине [[1970-е|1970-х]] имелось довольно мало свидетельств [[генетика аутизма|генетического происхождения аутизма]], однако сейчас роль наследственности в развитии этого расстройства считается одной из самых высоких в ряду других [[Психическое расстройство|психических нарушений]].<!-- --><ref>{{cite book |chapter= Genetic epidemiology of autism spectrum disorders |author= [[Peter Szatmari|Szatmari P]], Jones MB |pages=157–78 |title= Autism and Pervasive Developmental Disorders |edition=2nd |editor= Volkmar FR |publisher= Cambridge University Press |year=2007 |isbn=0521549574}}</ref><!-- --> Несмотря на значительнов влияние, оказанное родительскими организациями и движением за [[Социальная стигматизация|дестигматизацию]] детей с расстройствами аутистического спектра на общественное восприятие таких расстройств,<!-- --><ref name=Wolff/><!-- --> родители всё еще попадают в ситуации, когда поведение их аутистичных детей воспринимается негативно,<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2008 |title= Adult attitudes toward behaviors of a six-year-old boy with autism |author= Chambres P, Auxiette C, Vansingle C, Gil S |doi=10.1007/s10803-007-0519-5 |pmid=18297387 |volume=38 |issue=7 |pages=1320–7}}</ref><!-- --> а многие [[врач]]и, как первичные, так и специалисты, до сих пор придерживаются некоторых взглядов, основанных на давно устаревших исследованиях.<!-- --><ref>{{cite journal |journal= J Autism Dev Disord |year=2005 |volume=35 |issue=3 |pages=323–30 |title= A survey of autism knowledge in a health care setting |author= Heidgerken AD, Geffken G, Modi A, Frakey L |doi=10.1007/s10803-005-3298-x |pmid=16119473}}</ref><!-- --> Появление [[интернет]]а позволило аутистам формировать онлайн-сообщества и находить удалённую работу, избегая тягостной интерпретации [[невербальное общение|невербальных сигналов]] и эмоциональных взаимодействий.<!-- --><ref>{{cite news |author=Biever C |title= Web removes social barriers for those with autism |work= New Sci |issue=2610 |date=2007-06-30}}</ref><!-- --> Социальные и [[культура|культурные]] аспекты аутизма также претерпели изменения: в то время как некоторых аутистов объединяет стремление найти метод исцеления, другие заявляют о том, что аутизм — просто один из многих стилей жизни.<!-- --><ref name=Rajendran/><ref>{{cite news |author= Harmon A |title= How about not 'curing' us, some autistics are pleading |date=2004-12-20 |work= NY Times |url=http://www.nytimes.com/2004/12/20/health/20autism.html?_r=1 |accessdate=2007-11-07}}</ref> В целях привлечения внимания к проблеме аутизма у детей [[Генеральная Ассамблея ООН]] учредила [[Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма]]. == См. также == * [[Синдром раннего детского аутизма]] * [[Эскапизм]] * [[Психоз]] * [[Аффиляция]] * [[Синдром саванта]] * [[Синдром Аспергера]] == Примечания == {{reflist|2}} == Ссылки == * [http://www.vokrugsveta.ru/print/vs/article/6341/ Жизнь в ауте.] Журнал «Вокруг Света», Октябрь 2008 * [[Аутизм и нарушения развития]] — научно-практический журнал == Примеры успешных людей, страдающих аутизмом == [http://en.wikipedia.org/wiki/Nobuyuki_Tsujii Tsujii Nobuyuki] {{Commonscat|Autism|Аутизм}} [[Категория:Аутизм|*]] {{Link FA|en}} {{Link FA|hr}} {{Link FA|eu}} {{Link GA|lt}} {{Link FA|id}} [[af:Outisme]] [[ar:توحد]] [[az:Autizm]] [[bat-smg:Autėzmos]] [[be:Аўтызм]] [[be-x-old:Аўтызм]] [[bg:Аутизъм]] [[bn:আত্মসংবৃতি]] [[br:Aotism]] [[bs:Autizam]] [[ca:Autisme]] [[cs:Autismus]] [[cy:Awtistiaeth]] [[da:Autisme]] [[de:Autismus]] [[dv:އޯޓިޒަމް]] [[el:Αυτισμός]] [[en:Autism]] [[eo:Aŭtismo]] [[es:Autismo]] [[et:Autism]] [[eu:Autismo]] [[fa:درخودماندگی]] [[fi:Autismi]] [[fr:Autisme]] [[ga:Uathachas]] [[gl:Autismo]] [[he:אוטיזם קלאסי]] [[hi:ऑटिज़्म (आत्मविमोह)]] [[hr:Autizam]] [[hu:Autizmus]] [[hy:Աուտիզմ]] [[ia:Autismo]] [[id:Autisme]] [[io:Autismo]] [[it:Autismo]] [[ja:自閉症]] [[jbo:ka sezga'o]] [[ka:აუტიზმი]] [[ko:자폐증]] [[ku:Otîstîzm]] [[la:Autismus]] [[lt:Autizmas]] [[lv:Autisms]] [[mk:Аутизам]] [[ml:ഓട്ടിസം]] [[ms:Autisme]] [[nl:Autisme]] [[no:Autisme]] [[pl:Autyzm dziecięcy]] [[pt:Autismo]] [[ro:Autism]] [[sh:Autizam]] [[simple:Autism]] [[sk:Autizmus (uzavretosť)]] [[sl:Avtizem]] [[sq:Autizmi]] [[sr:Autizam]] [[sv:Autism]] [[sw:Autism]] [[ta:மதியிறுக்கம்]] [[th:โรคออทิซึม]] [[tl:Autismo]] [[tr:Otizm]] [[uk:Аутизм]] [[vi:Tự kỷ]] [[wa:Otisse]] [[zh:自閉症]]'